Comment le syndrome de Turner est-il hérité?

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique qui affecte de manière significative l’ampleur du développement et la capacité de reproduction des femmes. La petite taille qui se manifeste vers l'âge de 5 ans est la caractéristique la plus commune du syndrome de Turner. Un dysfonctionnement précoce des ovaires, appelé hypo-fonction ou insuffisance ovarienne prématurée, est également un autre symptôme courant de cette affection. En fait, la majorité des filles atteintes du syndrome de Turner n'atteindront pas la puberté si elles ne suivent pas de traitement hormonal substitutif à base d'œstrogènes et la plupart d'entre elles souffriront encore de stérilité plus tard dans la vie. Cependant, il peut y avoir une minorité de femmes qui auront la chance de conserver la fonction ovarienne normale, même si la maladie a touché d'autres parties du corps..

Autres caractéristiques du syndrome de Turner

• Cou palmé (plis supplémentaires de la peau sur le cou)
• Délié à la nuque
• Lymphoedème (gonflement des mains et des pieds)
• Problèmes rénaux
• Anomalies squelettiques
• Malformations cardiaques - coarctation de l'aorte
• Troubles d'apprentissage non verbaux
• Problèmes de comportement

Quel est le schéma génétique du syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est une affection chromosomique associée au chromosome X. X et Y sont deux chromosomes sexuels présents dans le corps humain. Les femelles héritent de deux chromosomes X alors que les mâles héritent d'un chromosome X et d'un chromosome Y.

Le syndrome de Turner est dû à l'absence ou à l'altération structurelle d'un chromosome sexuel chez la femme. Ce chromosome particulier manquant ou anormal affectera le développement de l'individu, aussi bien avant qu'après la naissance, entraînant un dysfonctionnement du développement..

45, caryotype X, montrant un X non apparié en bas à droite

• Monosomie X

Près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Turner subissent cette variation génétique, chaque cellule du corps n'ayant qu'un seul exemplaire du chromosome X à la place des chromosomes sexuels normaux présents par paires..

• Partiellement manquant ou réarrangé structurellement Mosaïcisme

Il y a une minorité de femmes atteintes du syndrome de Turner dont le chromosome entier a été affecté par une certaine anomalie, mais seules certaines cellules du corps montreraient les modifications résultantes. Le syndrome de Turner provoqué de cette manière est appelé Syndrome de MosaicTurner.

Le syndrome de Turner est-il hérité

La plupart des cas de syndrome de Turner ne sont pas hérités. En fait, lorsque la monosomie X est l’anomalie chromosomique particulière, elle sera précipitée par un événement survenant au cours de la formation des ovules et des spermatozoïdes dans le système parental. Une erreur non disjonctionnelle lors de la division cellulaire peut entraîner un nombre anormal de chromosomes.

Si l'une de ces cellules reproductives anormales joue un rôle dans la détermination de la constitution génétique du fœtus, elle présentera plus ou moins un chromosome sain dans le corps avec un second absent ou structurellement modifié, donnant lieu à des caractéristiques du syndrome de Turner..

Courtoisie d'image:

“45, X” de The cat ~ commonswiki supposé (basé sur les revendications de droits d'auteur). Propre travail supposé (basé sur des revendications de droits d'auteur). (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia