Quel type de mutation est l'albinisme

Quelle est la mutation

Tous les humains, qui appartiennent à la famille des humains, possèdent le même type de séquences génétiques qui ont subi certaines modifications mineures afin de créer des individus avec des caractéristiques uniques..

Une mutation est une variation qui se produit dans notre séquence d'ADN, à la suite d'une erreur lors du processus de copie et de multiplication (réplication de l'ADN) ou d'une exposition à long terme à diverses conditions environnementales telles que les rayons UV et la fumée de nicotine..

Ces processus de mutation ont généralement un très bon impact sur nous, même s'il existe quelques cas non favorables où les modifications des gènes sont associées à des protéines liées à des conditions pathologiques..

Dans cet article, nous allons discuter de l’une de ces maladies résultant d’une mutation génétique..

Quel type de mutation est l'albinisme

L'albinisme est défini comme un groupe de maladies héréditaires dues à une mutation génétique, caractérisée par une production réduite ou absente du pigment cutané appelé mélanine. La mélanine est le pigment qui détermine la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une personne atteinte d'albinisme a une peau anormalement blanche, des poils brun-blanc-or, y compris des poils sur le cuir chevelu et le corps, et une ombre légèrement pâle. En plus de ces traits significatifs, la plupart des personnes atteintes d'albinisme ont une déficience visuelle avec une peau extrêmement sensible aux rayons du soleil, ce qui peut éventuellement provoquer des cancers de la peau plus tard dans la vie..

Malheureusement, il n'existe pas de traitement permanent à l'albinisme, mais les personnes touchées peuvent prendre des mesures préventives pour protéger leur peau des rayons du soleil et optimiser leur vision en leur fournissant des soins médicaux rapides. Le soutien psychologique et social de ces personnes revêt également une grande importance car il existe un risque de stigmatisation lié à l'isolement social et à la discrimination..

Quel gène est affecté par l'albinisme

L'albinisme est causé par une mutation d'un gène responsable de la détermination de l'une des protéines nécessaires à la production du pigment mélanine présent dans la peau et les yeux..

Il existe différents types d'albinisme classés en fonction du gène muté:

Albinisme Oculo-Cutané

Ceci est causé par une mutation de l'un des quatre gènes responsables de la production de mélanine. Il existe deux principaux types d'albinisme oculo-cutané: OCA1 et OCA2..

Gens avec OCA type 1 avoir une peau et des cheveux blanc laiteux, avec des yeux bleus à la naissance. Les yeux peuvent éventuellement prendre une couleur légèrement normale avec l’âge en raison d’une augmentation de la production de mélanine..

Personnes affectées par OCA type 2 avoir des cheveux jaunes, roux ou roux, des yeux bleu-gris ou havane avec une peau blanche à la naissance qui est très vulnérable au développement de taches de rousseur, de taupes ou de lentigines avec une exposition prolongée au soleil.

Albinisme oculaire lié à l'X

Il s'agit d'un type d'albinisme courant qui a une prédominance masculine significative due à une mutation du chromosome X. Les personnes affectées souffriront d'une déficience visuelle, mais leur peau, leurs cheveux et leurs yeux resteront intacts..

Syndrome de Chediak-Higashi

Il s'agit d'un type d'albinisme très rare, dû à la mutation d'un gène appelé LYST ou CHS1 (qui détermine la production du régulateur de trafic lysosomal). Les personnes touchées présenteront des troubles de la vision, des cheveux bruns à blonds, une peau blanc crème à grisâtre et une susceptibilité accrue aux infections en raison d'une réduction du nombre de globules blancs..

Courtoisie d'image: 

“Portrait d'homme albiniste” De Muntuwandi sur Wikipedia anglais - Transféré de en.wikipedia à Commons. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia