Différence entre pénétrance et expressivité

Qu'est-ce que Penetrance??

Définition de pénétrance:

La pénétrance peut être définie comme la proportion d'une population d'individus possédant une forme spécifique de gène, un allèle pouvant être exprimé de manière phénotypique. La recherche sur la pénétrance génétique est utile car elle peut donner une idée de la probabilité qu'une personne contracte la maladie..

Causes de Penetrance:

De nombreuses recherches scientifiques ont été effectuées sur les facteurs susceptibles de provoquer une pénétrance. De nombreux scientifiques et chercheurs sont maintenant convaincus que les gènes épistatiques, les gènes suppresseurs et les gènes modificateurs peuvent tous influer sur le génome et provoquer une pénétrance. Une autre cause possible de pénétrance serait divers facteurs environnementaux.

Types de pénétrance:

La quantité de pénétrance d'un allèle spécifique peut varier considérablement. En fait, un gène peut avoir une totale pénétrance totale, auquel cas chaque personne qui le possède l’exprime de manière phénotypique. De tels allèles sont dominants et autosomaux, ce qui signifie qu'ils se trouvent dans les cellules du corps (autosomes). Penetrance est exprimé en pourcentage. Ainsi, par exemple, un allèle contenant 50% de pénétrance signifie qu'il est exprimé par la moitié de ceux qui le portent. Il y a pas mal d'allèles qui n'ont pas de pénétrance complète. Les gènes à pénétrance incomplète ne sont pas toujours exprimés phénotypiquement. En termes de maladie, cela peut signifier qu'il est difficile de déterminer exactement si une personne va tomber malade. Un risque peut plutôt être estimé sur la base de la pénétrance. Une personne peut porter un allèle pour un type de maladie, mais cela signifie qu’elle risque de ne pas contracter la maladie..

Exemples de pénétrance:

Le gène responsable de l’achondroplasie est un bon exemple de pénétrance complète. Chaque personne qui porte le gène montre la maladie. En d'autres termes, la personne a 100% de chances de développer une achondroplasie si elle possède cet allèle. Des mutations dans certains gènes ont été associées à un risque accru de cancer du sein. En fait, les gènes impliqués, BRCA1 et BRCA2, sont considérés comme des allèles à forte pénétrance, mais ils ne constituent pas un exemple de pénétrance complète. Cela signifie que tout le monde avec ces mutations ne développera pas un cancer du sein. Un autre exemple de pénétrance incomplète est évident dans la maladie de Huntington et dans les gènes COL1A1 et COL1A2 qui peuvent causer l'ostéogenèse imparfaite..

Qu'est-ce que l'expressivité??

Définition de l'expression:

L'expression peut être définie comme la proportion d'une population d'individus qui affichent ou montrent un trait ou des traits spécifiques dans une certaine mesure. Ceci est une mesure non quantitative de l'expression des gènes et montre la variabilité de cette expression. 

Causes:

L'expressivité génétique est très courante et on pense qu'elle est causée dans une certaine mesure par les gènes modificateurs. Les scientifiques pensent également que les facteurs environnementaux peuvent également influer sur la mesure dans laquelle un génotype particulier est exprimé..

Types d'expressivité:

L'expressivité peut varier énormément et son degré peut dépendre de facteurs environnementaux agissant en combinaison avec la génétique et le mode de vie. L’expressivité peut varier selon les individus atteints d’une maladie donnée. Il existe souvent de grandes variations dans les types de symptômes que différentes personnes vont présenter. La survenue d'expressivité dans les maladies humaines causées par des mutations génétiques est en réalité très élevée. 

Exemples d'expressivité:

Le syndrome de Marfan est un exemple d'expressivité variable. Certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent des symptômes très graves, notamment des problèmes cardiaques nécessitant une intervention chirurgicale, tandis que d'autres présentent des symptômes très légers, tels que simplement avoir les doigts longs et être grand. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont toutes une mutation du gène FBN1. La neurofibromatose est un autre exemple d’expressivité dans la mesure où les individus porteurs de la mutation génétique du gène de la neurofibromine peuvent présenter divers symptômes. Certaines personnes auront des symptômes pires que d'autres.

Différence entre pénétrance et expressivité?

1. Définition

La pénétrance est définie comme la proportion d'individus dans une population qui possède un allèle ou un gène spécifique qui peut être exprimé. L'expressivité est définie comme la proportion d'individus dans une population qui présentent ou montrent un trait ou des traits.

2. Mesure quantitative

La pénétrance peut être déterminée quantitativement en pourcentage, tandis que l'expressivité ne peut pas être déterminée quantitativement.

3. Calculé statistiquement

Penetrance est une mesure qui peut être déterminée statistiquement alors que l’expression ne peut pas être déterminée statistiquement..

4. Les causes

La pénétrance peut être provoquée par des facteurs tels que des gènes épistatiques, des gènes modificateurs, des gènes suppresseurs et éventuellement des facteurs environnementaux. On pense que l’expressivité est causée par l’action des gènes modificateurs et peut-être aussi par des facteurs environnementaux.

5. Les types

Il existe deux types de pénétrance: complète et incomplète. L'expressivité est variable et peut se produire à différents degrés.

6. Exemples

Les exemples de pénétrance comprennent les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 du cancer du sein, l’achondroplasie, la maladie de Huntington et l’ostéogenèse imparfaite. Le syndrome de Marfan et la neurofibromatose sont des exemples d’expressivité..

Tableau comparant pénétrance et expressivité

Résumé de Penetrance Vs. Expressivité

• Penetrance est la proportion d'individus dans une population qui portent un allèle spécifique qui peut potentiellement être exprimé de manière phénotypique..
• L'expressivité est la proportion d'individus dans une population qui présentent un trait ou un ensemble de traits. 
• Penetrance peut être complet comme dans le cas de l’achondroplasie, mais il est souvent incomplet..
• L'expressivité montre plus d'une gradation d'expression par rapport à la pénétrance.
• Bien que la pénétrance soit une mesure quantitative pouvant être utilisée pour calculer le risque de maladie, l’expressivité est une mesure qualitative qui n’est pas utilisée pour évaluer le risque de maladie..
• De nombreuses affections et maladies génétiques humaines ont une pénétrance et une expressivité, ce qui montre bien que l’expression des gènes est complexe et implique de nombreux facteurs..
• Une grande partie de la cause de la pénétrance et de l’expressivité serait due à l’influence des gènes modificateurs et de divers facteurs environnementaux.