Différence entre les caryotypes normal et anormal

Différence clé entre le caryotype normal et le caryotype anormal
 

Les chromosomes contiennent les informations génétiques d'un organisme, mais leur nombre varie d'une espèce à l'autre. Un humain en bonne santé a 46 chromosomes disposés en 23 paires. Il y a 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Des milliers, des millions de gènes situés dans les chromosomes portent les codes génétiques nécessaires à la synthèse des protéines essentielles à la croissance, au développement et à la reproduction. Le nombre et la structure physique des chromosomes révèlent des informations importantes sur l'organisme. Par conséquent, les scientifiques étudient le total des chromosomes des organismes. Le caryotype est un diagramme qui montre le nombre chromosomique et la constitution dans le noyau de la cellule. Il révèle des informations sur le nombre, la taille, la forme, la position du centromère des chromosomes, etc. au microscope optique.. Si un caryotype présente un nombre et une structure habituels de jeu de chromosomes, il est appelé caryotype normal. Un caryotype anormal montre un nombre inhabituel ou des chromosomes structurellement malformés dans le caryotype. C’est la principale différence entre les caryotypes normal et anormal.

CONTENU
1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Qu'est-ce qu'un caryotype normal?
3. Qu'est-ce qu'un caryotype anormal?
4. Comparaison côte à côte - Caryotype normal vs anormal
5. Résumé

Qu'est-ce qu'un caryotype normal??

Le caryotype normal est un diagramme qui montre le nombre et la structure corrects de l'ensemble complet des chromosomes dans une cellule ou d'un individu. L'homme possède 23 paires de chromosomes, dont 22 paires d'autosomes et une de chromosomes sexuels. Chaque chromosome a une taille, une forme et une position de centromère spécifiques. Le caryotype d'un être humain en bonne santé peut être considéré comme un caryotype normal. Dans un caryotype normal, il ne manque aucune séquence ou modification de l'information génétique.

Les chromosomes humains peuvent être regroupés en sept groupes en fonction de la longueur et de la morphologie. 42 chromosomes sont des autosomes codés pour différents traits. La paire de chromosomes sexuels (X et Y) détermine le sexe des caractéristiques individuelles et liées au sexe. En analysant le caryotype de l'organisme, il est possible de détecter les troubles génétiques et de nombreuses autres informations sur l'individu. Un caryotype peut révéler plusieurs informations importantes. Il indique le sexe de l'individu et révèle l'espèce à laquelle il appartient. Enfin, un caryotype peut indiquer si l'individu est atteint d'un désordre chromosomique conduisant à une maladie génétique..

Le karyotypage est une technique mise au point par les médecins pour examiner l’ensemble complet des chromosomes dans le noyau. Les chromosomes ne sont visibles que pendant la métaphase de la division cellulaire. Les chromosomes totaux sont collectés et analysés au cours de l’essai pour déterminer s’il existe des anomalies numériques ou structurelles dans les chromosomes de l’organisme..

Figure 01: Caryotype normal d'un être humain

Qu'est-ce qu'un caryotype anormal??

Les organismes ont un nombre et une structure spécifiques de chromosomes. Cependant, pour différentes raisons, les organismes peuvent porter un nombre inhabituel de chromosomes et de chromosomes structurellement mal formés. Ces changements peuvent provoquer de graves troubles génétiques. Le caryotypage est donc une procédure importante pour révéler de telles conditions génétiques chez les organismes..

Les anomalies chromosomiques sont les deux principaux types nommés aberrations numériques et aberrations structurelles. Lorsque des chromosomes sont observés au microscope, il est possible d'identifier des anomalies telles que des chromosomes supplémentaires, des chromosomes manquants, des parties manquantes des chromosomes, des parties supplémentaires des chromosomes, des parties rompues d'un chromosome et attachées à un autre chromosome, etc. S'il s'agit d'un caryotype a un nombre inhabituel de chromosomes ou de chromosomes à structure modifiée, il est connu comme un caryotype anormal, comme le montre la figure 02.

Il existe différents syndromes de maladie dus à des caryotypes anormaux chez l'homme, tels que le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner, la drépanocytose, la fibrose kystique, etc. Le syndrome de Down est dû à la trisomie du chromosome 21. Le syndrome de Klinefelter est un autre syndrome est causée par le chromosome X supplémentaire chez les hommes.

Figure 02: Caryotype humain anormal (chromosome humain XXY)

Quelle est la différence entre les caryotypes normal et anormal?

Caryotype normal vs anormal
Un caryotype contenant le nombre et la structure normaux de chromosomes d'une cellule est appelé caryotype normal..	Un caryotype contenant un nombre inhabituel de chromosomes ou de chromosomes structurellement malformés d'une cellule est appelé caryotype anormal..
Maladies
L'organisme est exempt de troubles génétiques	L'organisme a des troubles génétiques.

Résumé - Caryotype normal vs anormal

Un caryotype normal chez l'homme contient 46 chromosomes de tailles et de formes correctes. Il existe 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels dans un caryotype humain normal. Lorsqu'il y a des troubles génétiques, ils se traduisent par des anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être numériques ou structurelles. Les deux entraîneront des caryotypes anormaux. Un caryotype anormal contient un nombre inhabituel de chromosomes ou chromosomes présentant des modifications structurelles. C'est la différence entre un caryotype normal et un caryotype anormal.

Référence:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan et G. X. Lu. «Différences entre les cellules souches embryonnaires humaines caryotypiquement normales et anormales.» Prolifération cellulaire. Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, juin 2010. Web. 03 mai 2017
2. Connor, Clare O. «Caryotypage des anomalies chromosomiques». Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 mai 2017

Courtoisie d'image:
1. «Caryotype (normal)» de l'Institut national du cancer - Cette image a été publiée par l'Institut national du cancer, une agence appartenant aux Instituts nationaux de la santé (domaine public), via Wikimedia Commons
2. “Human chromosomesXXY01” de l'utilisateur: Nami-ja - Travail personnel (domaine public) via Wikimedia Commons