Différence entre SNP et Mutation

Différence clé - SNP vs Mutation
 

Les variations de l'ADN sont importantes chez les individus. Le polymorphisme nucléotidique simple (SNP) et la mutation sont deux de ces variations qui entraînent des différences de séquence nucléotidique chez les organismes. La principale différence entre le SNP et la mutation est que Le SNP représente une différence nucléotidique unique dans l'ADN tandis que la mutation représente tout changement dans l'ADN, y compris les différences nucléotidiques.. Le SNP est un type de mutation.

CONTENU
1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Qu'est-ce que le SNP?
3. Quelle est la mutation
4. Comparaison côte à côte - SNP vs Mutation
5. Résumé

Qu'est-ce qu'un SNP??

Le polymorphisme de nucléotide simple (SNP) est défini comme une différence entre un nucléotide unique d'un ADN à un emplacement particulier dans le génome. Chez la plupart des individus, la même séquence de bases peut être présente alors que certains individus peuvent avoir une seule différence de nucléotide au même endroit de l'ADN. Ce sont les SNP qui contribuent aux variations phénotypiques, à la variation des caractéristiques anthropométriques, aux caractéristiques de probabilité de maladie et aux réponses aux environnements. Ceci est la variation génétique la plus commune trouvée chez les personnes. Il est supposé que sur 300 nucléotides, un SNP peut être vu. Cela révèle qu'il y a plus de 10 millions de SNP dans le génome humain. Les SNP dans le génome humain offrent une ressource pour la cartographie de traits génétiques complexes.

Le SNP est un type de mutation connu sous le nom de point de mutation. Lorsque le SNP survient dans un gène ou dans la région régulatrice d'un gène, il affecte la fonction du gène en jouant une plus grande influence sur la maladie. La plupart des SNP n'ont aucun effet sur la santé ou le développement. Néanmoins, certaines de ces différences génétiques se sont révélées très importantes dans l’étude de la santé humaine. Les chercheurs ont découvert des SNP qui peuvent aider à prédire la réponse d'un individu à certains médicaments, la susceptibilité à des facteurs environnementaux tels que les toxines et le risque de développer des maladies particulières.

Certaines maladies bien connues telles que la drépanocytose, la β thalassémie et la fibrose kystique sont principalement dues aux SNP. Les personnes présentent des niveaux de sensibilité différents pour un large éventail de maladies humaines. Cela est principalement dû aux SNP dans le génome humain. La gravité de la maladie et la façon dont le corps réagit aux traitements sont également déterminées par les SNP présents dans le génome humain. Par exemple, les individus porteurs d'une mutation d'une base du gène APOE (gène de l'apolipoprotéine) présentent un risque plus élevé de contracter la maladie d'Alzheimer..

Le séquençage de l'ADN facilitera l'identification des SNP. Le pyroséquençage est une technique de séquençage à haut débit qui permet de détecter des variations alléliques (SNP) parmi plusieurs séquences parallèles en créant des séquences uniques. La détection par PCR des polymorphismes mononucléotidiques est nécessaire pour de nombreux types d'analyses génétiques, de la cartographie des génomes à la recherche de mutations spécifiques. Les SNP situés entre les gènes sont utilisés comme marqueurs biologiques pour identifier et localiser les gènes responsables de la maladie..

Figure 1: Mutation du SNP où la cytosine est remplacée par la thymine

Qu'est-ce qu'une mutation??

La mutation fait référence à tout changement dans la séquence de l'ADN. Les mutations sont causées par l'insertion de nucléotides, la suppression de nucléotides, l'inversion de nucléotides, la duplication de nucléotides et le réarrangement de nucléotides dans l'ADN. Ces changements entraînent des effets négatifs ou positifs sur les phénotypes et certaines mutations sont héritées des générations suivantes. Les mutations sont dues à la réplication de l'ADN ou à différents facteurs environnementaux tels que les rayons UV, la fumée de cigarette, les radiations, etc..

Des mutations à petite et à grande échelle sont visibles dans l'ADN. Des mutations à petite échelle sont dues à des délétions, des insertions, des duplications, des différences de nucléotide simple, des inversions, etc. Des mutations à grande échelle sont dues à des délétions de zones plus étendues, à la reproduction de variations de nombre, à la suppression de gènes, à la perte de copies de gènes et au mouvement de mouvements. de plus grandes sections d'ADN à partir de la position d'origine, etc. Des mutations entraîneront une altération de la structure du gène qui exprime de mauvaises protéines. Parfois, des mutations entraînent des caractéristiques positives et de bonnes protéines. Les mutations sont importantes pour l'évolution. Sinon, la population pourrait ne pas être en mesure de s'adapter aux environnements changeants et difficiles. Par conséquent, les mutations sont considérées comme le moteur de l'évolution. Cependant, la plupart des mutations sont neutres.

Figure 2: Mutation de l'ADN

Quelle est la différence entre SNP et Mutation?

SNP vs Mutation
SNP est la variation de l'ADN due à la différence d'un seul nucléotide dans l'ADN.	La mutation est une variation de l'ADN due à tout changement survenu dans la séquence de l'ADN..
Changements
Cela implique un seul changement dans l'ADN.	Ceci inclut des changements de nucléotides simples à multiples.
Occurrence
Le SNP est très courant et présent à une fréquence supérieure à 1% dans une population.	Les mutations sont très rares et sont présentes à une fréquence inférieure à 1% d'une population.

Résumé - SNP vs Mutation

Une mutation est définie comme tout changement intervenu dans une séquence d'ADN comparativement à la séquence d'ADN normale. Ce sont les changements dus aux erreurs de réplication de l'ADN ou à l'influence des différents facteurs environnementaux. Les mutations se produisent via des insertions, des délétions, des inversions, des duplications et des réarrangements de nucléotides. Les mutations génétiques entraînent des modifications structurelles et fonctionnelles dans les gènes, ce qui entraîne des différences significatives dans les générations suivantes. Cependant, les maladies héréditaires sont rarement causées par des mutations, car les maladies héréditaires sont souvent récessives. SNP est la variation d'un seul nucléotide dans une séquence d'ADN particulière parmi les individus. Dans les SNP, une seule différence de nucléotide peut être observée à un emplacement particulier de la séquence. Le SNP est également une sorte de mutation connue sous le nom de mutation ponctuelle car il modifie l'ADN en modifiant un nucléotide de la séquence considérée..

Référence:
1. «Qu'est-ce qu'une mutation génétique et comment se produisent les mutations? - Genetics Home Reference. ”Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. Instituts nationaux de la santé, n.d. Web. 24 février 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla et Vicente Andrés. «Un polymorphisme d'un nucléotide simple dans le gène p27 kip1 humain (-838C> A) affecte l'activité du promoteur basal et le risque d'infarctus du myocarde.» BMC Biology. BioMed Central, 2 avril 2004. Web. 24 février 2017.

Courtoisie d'image:
1. «Diagramme de mutation par substitution de polymorphisme de nucléotide simple - cytosine en thymine» Par NHS Centre national de formation en génétique et génomique - Flickr (CC BY 2.0) via Wikimedia Commons
2. «Mutation UV d’ADN» Par NASA / David Herring - NASA, (domaine public) via Wikimedia Commons