L'acide désoxyribonucléique (ADN) contient des informations génétiques qui sont utilisées comme un ensemble d'instructions pour la croissance et le développement, ainsi que pour le fonctionnement et la reproduction ultimes des organismes vivants. C'est un acide nucléique et est l'un des quatre principaux types de macromolécules qui sont connus pour être essentiels pour toutes les formes de vie1.
Chaque molécule d’ADN est composée de deux brins de biopolymères s’enroulant les uns dans les autres pour former une double hélice. Ces deux brins d'ADN sont appelés polynucléotides, car ils sont constitués d'unités monomères plus simples appelées nucléotides.2.
Chaque nucléotide individuel est composé de l'une des quatre nucléobases contenant de l'azote - Cytosine (C), Guanine (G), Adénine (A) ou Thymine (T) - avec un sucre appelé désoxyribose et un groupe phosphate..
Les nucléotides sont reliés les uns aux autres par des liaisons covalentes, entre le phosphate d'un nucléotide et le sucre du suivant. Cela crée une chaîne, entraînant une alternance dorsale sucre-phosphate. Les bases azotées des deux brins polynucléotidiques sont liées ensemble par des liaisons hydrogène, pour former un ADN double brin selon des appariements de bases stricts (A à T et C à G)3.
Au sein des cellules eucaryotes, l'ADN est organisé en structures appelées chromosomes, chaque cellule comportant 23 paires de chromosomes. Au cours de la division cellulaire, les chromosomes sont dupliqués au cours du processus de réplication de l'ADN, à condition que chaque cellule possède son propre ensemble complet de chromosomes. Les organismes eucaryotes tels que les animaux, les plantes et les champignons stockent la majeure partie de leur ADN dans le noyau de la cellule et une partie de leur ADN dans des organites telles que les mitochondries.4.
Étant situé dans différentes régions de la cellule eucaryote, il existe un certain nombre de différences fondamentales entre l'ADN mitochondrial (ADNm) et l'ADN nucléaire (ADNn). Basées sur des propriétés structurelles et fonctionnelles clés, ces différences affectent leur fonctionnement au sein des organismes eucaryotes..
Lieu → Situé exclusivement dans les mitochondries, l'ADNmt contient 100 à 1 000 copies par cellule somatique. L'ADN nucléaire est situé dans le noyau de chaque cellule eucaryote (à quelques exceptions près comme les nerfs et les globules rouges) et ne possède généralement que deux copies par cellule somatique.5.
Structure → Les deux types d'ADN sont double brin. Cependant, l'ADNn a une structure linéaire ouverte aux extrémités qui est entourée par une membrane nucléaire. Cela diffère de l'ADNmt, qui a généralement une structure circulaire fermée et n'est enveloppé d'aucune membrane
Tailles du génome → Les deux ADNmt et ADNn ont leurs propres génomes mais sont de tailles très différentes. Chez l'homme, la taille du génome mitochondrial est constituée d'un seul chromosome contenant 16 569 paires de bases d'ADN. Le génome nucléaire est nettement plus grand que le mitochondrial, composé de 46 chromosomes contenant 3,3 milliards de nucléotides.
Codage de gènes → Le chromosome singulier de l'ADNmt est beaucoup plus court que les chromosomes nucléaires. Il contient 36 gènes qui codent pour 37 protéines, qui sont toutes des protéines spécifiques utilisées dans les processus métaboliques entrepris par les mitochondries (telles que le cycle acide du citrate, la synthèse de l'ATP et le métabolisme des acides gras). Le génome nucléaire est beaucoup plus grand, avec 20 000 à 25 000 gènes codant pour toutes les protéines nécessaires à sa fonction, y compris les gènes mitochondriaux. Organites semi-autonomes, la mitochondrie ne peut pas coder pour toutes ses propres protéines. Cependant, ils peuvent coder pour 22 ARNt et 2 ARNr, ce que l’ADNn n’a pas la capacité de faire..
Processus de traduction → Le processus de traduction entre l'ADNn et l'ADNmt peut varier. L'ADNn suit le modèle de codon universel, mais ce n'est pas toujours le cas pour l'ADNmt. Certaines séquences codantes mitochondriales (codons triplets) ne suivent pas le modèle de codon universel lorsqu'elles sont traduites en protéines. Par exemple, les codes AUA pour la méthionine dans la mitochondrie (pas l'isoleucine). UGA code également pour le tryptophane (pas un codon stop comme dans le génome des mammifères)6.
Processus de transcription → La transcription des gènes dans l'ADNmt est polycistronique, ce qui signifie qu'un ARNm est formé avec des séquences qui codent pour de nombreuses protéines. Pour la transcription des gènes nucléaires, le processus est monocistronique, où l'ARNm formé n'a que des séquences codant pour une seule protéine.8.
Héritage du génome → L’ADN nucléaire est diploïde, c’est-à-dire qu’il hérite de l’ADN maternel et paternel (23 chromosomes de la mère et du père). Cependant, l'ADN mitochondrial est haploïde, le chromosome unique étant hérité du côté maternel et ne subit pas de recombinaison génétique.9.
Taux de mutation → Lorsque l'ADNn subit une recombinaison génétique, il s'agit d'un mélange de l'ADN du parent et est donc modifié lors de l'héritage des parents à leur progéniture. Cependant, comme l’ADNmt n’est hérité que de la mère, il n’ya pas d’altération au cours de la transmission, ce qui signifie que toute modification de l’ADN provient de mutations. Le taux de mutation dans l’ADNmt est beaucoup plus élevé que dans l’ADNn, qui est normalement inférieur à 0,3%.dix.
Les propriétés structurelles et fonctionnelles différentes de l'ADNmt et de l'ADNn ont conduit à des différences dans leurs applications scientifiques. Avec son taux de mutation significativement plus élevé, l'ADNmt a été utilisé comme un outil puissant pour suivre l'ascendance et la lignée des femmes (matrilineage). Des méthodes ont été développées qui permettent de retracer l'ascendance de nombreuses espèces à travers des centaines de générations et sont devenues le pilier de la phylogénétique et de la biologie de l'évolution..
En raison du taux de mutation plus élevé, l'ADNmt évolue beaucoup plus rapidement que les marqueurs génétiques nucléaires11. Il existe de nombreuses variations parmi les codes utilisés par l'ADNmt qui résultent de mutations, dont beaucoup ne sont pas nocives pour leurs organismes. En utilisant ce taux de mutation plus élevé et ces mutations non nuisibles, les scientifiques déterminent les séquences d’ADNm et les comparent chez différents individus ou espèces..
Un réseau de relations entre ces séquences est ensuite construit, lequel fournit une estimation des relations entre les individus ou les espèces dont l’ADNmt a été prélevé. Cela donne une idée de la relation étroite et distante de chacun - plus il y a de mutations d'ADNmt identiques dans chacun de leurs génomes mitochondriaux, plus elles sont apparentées..
En raison du faible taux de mutation de l'ADNn, son application est plus restreinte dans le domaine de la phylogénétique. Cependant, étant donné les instructions génétiques qu’il détient pour le développement de tous les organismes vivants, les scientifiques ont reconnu son utilisation en criminalistique..
Chaque personne a un plan génétique unique, même des jumeaux identiques12. Les départements de médecine légale peuvent utiliser des techniques de réaction en chaîne de la polymérase (PCR), utilisant l’ADNn, pour comparer des échantillons dans une affaire. Cela implique d’utiliser de petites quantités d’ADNn pour créer des copies de régions ciblées appelées répétitions courtes en tandem (STR) sur la molécule.13. À partir de ces DOS, on obtient un "profil" à partir d'éléments de preuve, que l'on peut ensuite comparer à des échantillons connus prélevés sur les individus impliqués dans l'affaire..
L'ADNmt humain peut également être utilisé pour aider à identifier des personnes utilisant la médecine légale, mais contrairement à l'ADNn, il n'est pas spécifique à un individu mais peut être utilisé en combinaison avec d'autres preuves (telles que des preuves anthropologiques et circonstancielles) pour établir l'identification. Parce que l'ADNmt a un plus grand nombre de copies par cellule que l'ADNn, il a la capacité d'identifier des échantillons biologiques beaucoup plus petits, endommagés ou dégradés14. Le plus grand nombre de copies d'ADNmt par cellule que l'ADNn permet également d'obtenir une correspondance d'ADN avec un parent vivant, même si de nombreuses générations maternelles les séparent des restes squelettiques d'un parent..
Comparaison tabulaire des principales différences entre l'ADN mitochondrial et nucléaire
ADN mitochondrial | ADN nucléaire | |
Emplacement | Mitochondries | Noyau cellulaire |
Copies par cellule somatique | 100-1 000 | 2 |
Structure | Circulaire et fermé | Linéaire et ouvert |
Enceinte à membrane | Non enveloppé par une membrane | Fermé par une membrane nucléaire |
Taille du génome | 1 chromosome avec 16 569 paires de bases | 46 chromosomes avec 3,3 milliards de paires de bases |
Nombre de gènes | 37 gènes | 20 000-25 000 gènes |
Méthode de succession | Maternel | Maternelle et paternelle |
Méthode de traduction | Certains codons ne suivent pas le modèle de codon universel | Suit le modèle de codon universel |
Méthode de transcription | Polycistronique | Monocistronique |