Différence entre alpha thalassémie et bêta thalassémie

Qu'est-ce que l'Alpha Thalassemia??

Définition de la thalassémie alpha:

La thalassémie alpha est la maladie caractérisée par une formation réduite de chaînes de polypeptides alpha en raison de l'absence de gènes alpha. Il existe deux formes de thalassémie alpha en fonction des gènes manquants. Alpha + correspond à l'absence d'un seul gène du chromosome 16, tandis que alpha 0 correspond à l'absence des deux gènes du même chromosome.

Symptômes de la thalassémie alpha:

Dans certains cas, il peut ne pas y avoir de symptômes et une personne peut être porteuse. C'est souvent la situation où c'est la forme alpha +, et un seul allèle est affecté. Dans d'autres cas, lorsque deux allèles manquent, des symptômes apparaissent, tels que des globules rouges plus petits que la normale (anémie microcytaire). Dans ce cas, il y aura des symptômes mais ils ne seront pas trop graves. Si trois ou quatre allèles manquent, les symptômes peuvent être très graves et peuvent inclure la pâleur, la fatigue, la rate enflée et la jaunisse. Ces personnes peuvent développer une anémie hémolytique. Si les quatre gènes sont affectés, un foetus aura hydrops fetalis de Bart et ne survivra pas.. 

Diagnostic de la thalassémie alpha:

Le diagnostic repose sur l'examen d'un frottis sanguin présentant de très petits globules rouges. Hémoglobine fœtale et hémoglobine A₂ est habituellement normal dans la thalassémie alpha. Les tests génétiques peuvent montrer des délétions d'allèles et une électrophorèse de l'hémoglobine peut aussi montrer la maladie. Le tissu fœtal peut également être retiré pour tester la condition.

Causes et facteurs de risque de la thalassémie alpha:

La maladie est héréditaire et est due à une mutation génétique des gènes alpha responsables de la fabrication des chaînes de polypeptides alpha. Cette affection est plus fréquente chez les personnes d’ascendance africaine d’Asie du Sud-Est ou originaires des régions méditerranéennes de Chypre et de la Grèce..

Prévention et traitement de la thalassémie alpha:

Le dépistage génétique et le conseil peuvent aider à détecter la présence d’anomalies génétiques. Mesurer les niveaux d'hémoglobine dans un couple peut également aider à montrer s'ils portent une mutation du gène alpha. Parfois, une greffe de cellules souches alors que le fœtus est in utero peut les guérir, sinon le patient aura besoin de transfusions à vie et d'un traitement potentiellement par chélation pour éliminer l'excès de fer dans le sang. Si la rate est agrandie, il faudra peut-être la retirer chirurgicalement.

Qu'est-ce que la bêta-thalassémie??

Définition de la bêta-thalassémie:

La bêta-thalassémie est caractérisée par la formation réduite de chaînes de polypeptides bêta en raison de mutations des gènes de la bêta-globine qui se produisent sur le chromosome 11. Il existe deux types de bêta-thalassémie; un type est quand seulement une perte partielle de fonction se produit. C'est bêta + thalassémie. L'autre type est la perte complète de fonction, qui est la bêta 0 thalassémie.

Symptômes:

Les symptômes varient en fonction de l'étendue des dommages causés aux gènes. Les personnes ayant peu de problèmes avec la production de bêta-globuline sont souvent des porteurs silencieux qui ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes sont intermédiaires et peuvent présenter des symptômes. La bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) se produit lorsqu'il y a des symptômes graves tels que des problèmes de moelle osseuse et une anémie grave. De tels patients peuvent paraître très pâles; jaunisse, ulcères de jambe, hypertrophie de la rate et même formation de calculs biliaires.

Diagnostic:

La bêta-thalassémie est diagnostiquée en recherchant l'anémie hémolytique en examinant un frottis de globules rouges au microscope. Le test d'hémoglobine peut être effectué et avec une bêta-thalassémie sévère, le taux d'hémoglobine serait faible, inférieur à 6 g / dL. L'hémoglobine fœtale et l'hémoglobine A seraient plus élevées que la moyenne₂ dans certains types de bêta-thalassémie.

Causes et facteurs de risque:

Ceci est hérité et est dû à un type de changement génétique (mutation) qui s'est produit dans les gènes de la bêta globine. La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d'ascendance sud-est asiatique, africaine ou méditerranéenne.

Prévention et traitement:

Le dépistage génétique et le test d'hémoglobine peuvent indiquer si une personne est porteuse de la mutation. Le traitement peut nécessiter des transfusions sanguines et un traitement par chélation pour éliminer l'excès de fer dû aux transfusions. Dans certains cas, une élimination de la rate est nécessaire..

Différence entre alpha et bêta thalassémie

1. Définition

La thalassémie alpha est l'endroit où il y a une formation réduite des polypeptides alpha. La bêta-thalassémie est l'endroit où il y a une formation réduite de polypeptides bêta.

2. Symptômes

Dans la thalassémie alpha, il ne peut y avoir aucun symptôme ou, dans les cas graves, une anémie hémolytique et une hypertrophie de la rate, une pâleur, une jaunisse et une fatigue. Dans la bêta-thalassémie, il ne peut y avoir aucun symptôme ou dans les cas graves, il peut y avoir des problèmes de moelle osseuse ainsi que des problèmes tels que anémie grave, jaunisse, calculs biliaires et hypertrophie de la rate..

3. Diagnostic

La thalassémie alpha est diagnostiquée par la présence de très petits globules rouges dans un frottis de globules rouges; tests génétiques et électrophorèse de l'hémoglobine. La bêta-thalassémie est diagnostiquée en notant l'anémie hémolytique sur un frottis de globules rouges; Les tests d'hémoglobine peuvent indiquer une hémoglobine fœtale supérieure à la moyenne et l'hémoglobine A_2.ou des valeurs d'hémoglobine globales inférieures à la normale. 

4. Les causes

Une mutation d'un ou plusieurs des gènes alpha sur le chromosome 16 provoque une thalassémie alpha, tandis qu'une mutation d'un ou plusieurs des gènes de la bêta globine sur le chromosome 11 provoque une bêta-thalassémie.

5. Mortalité foetale

Dans l'état homozygote où tous les gènes alpha sont supprimés, le fœtus développe l'hydrops fetalis de Bart et meurt in utero. Dans l'état homozygote des gènes de la bêta-globine, cela n'est pas fatal pour le fœtus in utero car il se forme une certaine hémoglobine fœtale.

Tableau comparant les thalassémies alpha et bêta

Résumé de la thalassémie alpha vs bêta

• Les thalassémies alpha et bêta sont toutes deux causées par des mutations génétiques.
• Ils affectent tous les deux l'hémoglobine mais de manière différente.
• La thalassémie alpha se produit lorsqu'un ou plusieurs des gènes alpha sont supprimés.
• La bêta-thalassémie est le résultat de modifications génétiques des gènes de la bêta-globine.
• En alpha et en bêta-thalassémie, les symptômes peuvent être absents ou graves en fonction des gènes et du nombre de gènes affectés..