Différence entre alpha et bêta thalassémie
Share
Différence clé - Alpha vs Bêta Thalassémie
La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes alpha ou bêta-globine, entraînant une anémie, une hypoxie tissulaire et une hémolyse des globules rouges liée au déséquilibre de la synthèse de la chaîne de la globine. Il existe deux formes principales de thalassémie: alpha thalassémie et bêta thalassémie.. Dans l'alpha thalassémie, le nombre de chaînes d'alpha globine diminue, tandis que dans la bêta-thalassémie, c'est le nombre de chaînes de bêta globine qui diminue.. C’est la principale différence entre la thalassémie alpha et bêta.
CONTENU
1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Qu'est-ce que l'alpha thalassémie?
3. Qu'est-ce que la bêta-thalassémie?
4. Similitudes entre alpha et bêta thalassémie
5. Comparaison côte à côte - Alpha vs Bêta Thalassémie sous forme tabulaire
6. Résumé
Qu'est-ce que l'Alpha Thalassemia??
En alpha thalassémie, certains des gènes responsables du codage des chaînes de l'alpha globine sont supprimés. Le gène de l'alpha globine a généralement quatre copies. La gravité de la maladie dépend du nombre de copies manquantes..
Hydrops Fetalis
La synthèse des chaînes d'alpha globine est complètement supprimée lorsque les quatre copies du gène d'alpha globine sont manquantes. Comme les chaînes de l'alpha globine sont nécessaires à la synthèse de l'hémoglobine fœtale et adulte, cette condition n'est pas compatible avec la vie. par conséquent, une interruption de grossesse chez l'utérus se produit si le fœtus est affecté par cette affection.
Maladie HbH
Cette condition est causée par l’absence de trois copies du gène de l’alpha globine. Il en résulte une anémie microcytaire hypochrome modérée à grave, associée à une splénomégalie.
Traits Alpha Thalassémie
Cela est dû à l'absence ou à l'inactivité d'une ou deux copies du gène de l'alpha globine. Bien que les caractères alpha-thalassémiques ne provoquent pas d'anémie, ils peuvent diminuer le volume corpusculaire moyen et les taux moyens d'hémoglobine corpusculaire tout en augmentant le nombre de globules rouges dans la plage de 5,5 * 1012/ L.
Figure 01: Héritage de la thalassémie alpha
Le diagnostic de l’alpha thalassémie se fait par les études de synthèse de la chaîne de la globine.
La gestion
Les patients atteints d'une forme légère d'anémie ne nécessitent généralement aucun traitement. L'administration de fer et d'acide folique n'est recommandée que chez certains patients. Les personnes atteintes de thalassémie alpha sévère nécessitent une transfusion sanguine à vie.
Qu'est-ce que la bêta-thalassémie??
En bêta-thalassémie, la quantité de chaînes de bêta-globine diminue.
Bêta-thalassémie majeure
Si les deux parents sont porteurs du trait bêta-thalassémie, la possibilité d'une progéniture héritant de la bêta-thalassémie majeure est de 25%. Dans la bêta-thalassémie majeure, la production de chaînes de bêta-globine est soit totalement supprimée, soit considérablement réduite. Comme il n’ya pas assez de chaînes de bêta-globine pour qu’elles se combinent, les chaînes d’alpha-globine en excès se déposent dans les globules rouges matures et immatures. Cela conduit à une hémolyse prématurée des globules rouges et à une érythropoïèse inefficace.
Caractéristiques cliniques
- Anémie sévère, apparaissant 3 à 6 mois après la naissance.
- Splénomégalie et hépatomégalie
- Faciès thalassémique
Les modifications des traits du visage sont dues à la dilatation des os due à l'hyperplasie de la moelle osseuse. La radiographie à rayons X montre l’apparence chevelue du crâne, caractéristique des bêta-thalassémies.
Figure 02: Faciès thalassémiques
Diagnostic de laboratoire
La chromatographie en phase liquide à haute performance (CLHP) est la principale méthode utilisée actuellement pour le diagnostic des maladies hématologiques. La CLHP bêta-thalassémie majeure montre la présence de taux réduits d'HbA avec des taux inhabituellement élevés d'HbF. Une numération globulaire complète révélera l’existence d’une anémie microcytaire hypochrome et l’examen d’un film de sang indiquera la présence d’une quantité accrue de réticulocytes ainsi que de cellules basophiles et cibles.
Traitement
- Transfusions sanguines régulières
- Traitement par chélation du fer
- Acide folique (si l'apport alimentaire en acide folique n'est pas satisfaisant)
- Splénectomie (parfois utilisée pour réduire les besoins en sang)
- Une greffe de moelle osseuse
- Thérapie génique à des fins de dépistage et de traitement
Bêta Thalassémie Trait / Mineure
La bêta-thalassémie mineure est une affection courante, souvent asymptomatique. Bien que les signes et symptômes soient similaires à ceux de l'alpha thalassémie, la bêta-thalassémie est plus grave que son homologue. Le diagnostic de bêta-thalassémie mineure est posé si le taux d'HbA2 le niveau est supérieur à 3,5%.
Thalassémie Intermédia
La thalassémie intermédiaire désigne les cas de thalassémie de gravité modérée qui ne nécessitent pas de transfusions régulières.
Quelle est la similitude entre alpha et bêta thalassémie??
- Dans les deux cas, le taux d'hémoglobine sanguine diminue..
Quelle est la différence entre la thalassémie alpha et bêta?
Alpha vs Bêta Thalassémie | |
| Il y a une diminution du nombre de chaînes alpha globine. | Il y a une diminution du nombre de chaînes de bêta-globine. |
| Suppression de gènes | |
| Certains des gènes responsables du codage des chaînes de l'alpha globine sont délétés. | Les gènes responsables de la synthèse des chaînes de la bêta-globine sont partiellement ou complètement supprimés.. |
| Les types | |
| Hydrops fetalis, la maladie HbH et le trait alpha thalassémie sont les principales formes d'alpha thalassémie. | Il existe deux formes principales de bêta-thalassémie: la bêta-thalassémie majeure et la bêta-thalassémie mineure.. |
| Diagnostic | |
| Le diagnostic de l’alpha thalassémie se fait par les études de synthèse de la chaîne de la globine. | La chromatographie liquide à haute performance (CLHP) est l’investigation utilisée pour le diagnostic de la bêta-thalassémie.. |
| Caractéristiques cliniques | |
|
|
| Traitement et gestion | |
|
|
Résumé - Alpha vs Beta Thalassemia
La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes alpha ou bêta-globine qui composent l'hémoglobine HbA adulte. La thalassémie peut être classée en deux grandes catégories: alpha-thalassémie et bêta-thalassémie. Dans la thalassémie alpha, le nombre de chaînes alpha est diminué et dans la thalassémie bêta, le nombre de chaînes bêta est réduit. C’est la principale différence entre les alpha et bêta thalassémies.
Téléchargez la version PDF de Alpha vs Beta Thalassemia
Vous pouvez télécharger la version PDF de cet article et l'utiliser à des fins hors ligne, conformément à la note de citation. Veuillez télécharger la version PDF ici Différence entre alpha et bêta thalassémie
Référence:
1.Kumar, Parveen J. et Michael L. Clark. Kumar & Clark médecine clinique. Edimbourg: W.B. Saunders, 2009.
Courtoisie d'image:
1. «Thalassémie alpha» par l'Institut national du poumon et du sang du coeur (NIH) - Institut national du poumon et du sang du coeur (NIH) (domaine public) via Wikimedia Commons
2. "Atr-x" Par Gibbons R. - Gibbons R. Alpha thalassémie-retard mental, lié à l'X. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) via Wikimedia Commons
