Différence entre le syndrome de Down et le syndrome d'Edward

Différence clé entre le syndrome de Down et le syndrome d'Edward
 

Même un changement insignifiant dans la structure d'un gène peut avoir des conséquences étonnantes et parfois mortelles. Le syndrome de Down et le syndrome d'Edward sont deux affections dues à de tels défauts génétiques. Le syndrome de Down est un trouble génétique autosomique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est un autre trouble génétique autosomal qui est dû à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. La différence essentielle entre le syndrome de Down et le Syndrome d'Edward est que Le syndrome de Down est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, tandis que le syndrome d'Edward est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18..

CONTENU

1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Qu'est-ce que le syndrome de Down?
3. Quel est le syndrome d'Edward
4. Similitudes entre le syndrome de Down et le syndrome d'Edward
5. Comparaison côte à côte - Syndrome de Down et syndrome d'Edward sous forme tabulaire
6. Résumé

Qu'est-ce que le syndrome de Down??

Le syndrome de Down est une maladie génétique autosomique causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Il est donc également connu sous le nom de trisomie 21. Le syndrome de Down est la principale cause de retard mental chez les enfants.

Il existe une forte corrélation entre l'âge de la mère et l'incidence de la trisomie 21. Les risques d'avoir un bébé affecté par cette maladie sont plus fréquents chez les mères de plus de 45 ans..

Caractéristiques cliniques

• Profil du visage plat
• Fissures palpébrales obliques
• Plis épicanthiques
• Retard mental

La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont un QI compris entre 25 et 50. Mais dans certains cas, il peut y avoir des patients qui ont une intelligence normale ou presque normale en raison de divers changements phénotypiques..

• Presque tous les patients atteints de trisomie 21 développent des modifications neurodégénératives caractéristiques de la maladie d'Alzheimer après l'âge de 40 ans..
• Le système immunitaire présente certaines anomalies mal connues qui les rendent vulnérables aux infections fréquentes, notamment dans les poumons..
• Peau du cou abondante
• Pli simien
• Malformations cardiaques congénitales
• Sténose intestinale
• Hernie ombilicale
• Prédisposition à la leucémie
• Hypotonie
• Écart entre le premier et le deuxième orteil

Grâce à l'amélioration considérable des soins médicaux, l'espérance de vie médiane des patients atteints de trisomie 21 a augmenté jusqu'à 47 ans. Au début du millénaire, il était environ 25 ans.

Figure 01: Syndrome de Down

La gestion

Le syndrome de Down est incurable. Mais la plupart des manifestations cliniques peuvent être contrôlées, permettant au patient de mener une vie normale.

• Des écoles et des instituts spéciaux ont été créés dans de nombreux pays pour faciliter l'éducation des enfants ayant des besoins spéciaux.
• L'orthophonie et l'ergothérapie peuvent aider les enfants à améliorer leurs interactions sociales.
• Il faut surveiller de près l'apparition d'autres affections médicales telles que la leucémie et les infections pulmonaires graves..

Quel est le syndrome d'Edward?

Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est une autre maladie génétique autosomique due à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. De la même manière que le syndrome de Down, l'apparition du syndrome d'Edward a également une corrélation avec l'âge de la mère..

Bien qu'elle partage plusieurs caractéristiques cliniques communes avec la trisomie 21, ces caractéristiques cliniques sont beaucoup plus graves; par conséquent, le patient ne survit pas au-delà de la première année de vie. La plupart des nourrissons atteints succombent dans les premières semaines.

Caractéristiques cliniques

• Occiput de premier plan
• Retard mental
• Micrognathie
• Oreilles basses
• Cou court
• Chevauchement des doigts
• Malformations cardiaques congénitales
• Malformations rénales
• Enlèvement limité de la hanche
• Pieds inférieurs à bascule

Figure 02: Doigts se chevauchant dans le syndrome d'Edward

La gestion

Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Edward. L'objectif est de prévenir la survenue d'infections et de minimiser les complications. Une attention particulière doit être accordée à la prise en charge des malformations cardiaques et des anomalies rénales.

Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Down et le syndrome d'Edward?

• Le syndrome de Down et le syndrome d'Edward sont des troubles génétiques dus à la présence d'une copie supplémentaire de chromosomes autosomiques..

• L'âge maternel a une forte corrélation avec l'incidence des deux affections.

• Le retard mental est une caractéristique clinique commune des syndromes de Down et Edward.

Quelle est la différence entre le syndrome de Down et le syndrome d'Edward?

Syndrome de Down vs Syndrome d'Edward
Le syndrome de Down est une maladie génétique autosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. C'est pourquoi on l'appelle aussi trisomie 21..	Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est une autre maladie génétique autosomique due à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. Elle est donc appelée trisomie 18..
Cause
Il y a une copie supplémentaire du chromosome 21.	Il y a une copie supplémentaire du chromosome 18.
Copie supplémentaire de chromosome
La copie supplémentaire du chromosome est complète ou partielle..	Il existe une copie supplémentaire complète du chromosome.
Espérance de vie
L'espérance de vie attendue d'un patient atteint du syndrome de Down est de 47 ans..	Une écrasante majorité des patients meurt au cours des premières semaines de vie.
Caractéristiques cliniques
Les caractéristiques cliniques incluent · Profil du visage plat · Fissures palpébrales obliques · Plis épicanthiques · Retard mental · Presque tous les patients atteints de trisomie 21 développent des modifications neurodégénératives caractéristiques de la maladie d'Alzheimer après l'âge de 40 ans.. · Le système immunitaire présente certaines anomalies mal connues qui les rendent vulnérables aux infections fréquentes, notamment dans les poumons.. · Peau du cou abondante · Pli simien Malformations cardiaques congénitales Sténose intestinale · Hernie ombilicale · Prédisposition à la leucémie · L'hypotonie · Espace entre le premier et le deuxième orteil	Les caractéristiques cliniques incluent · Occiput saillant · Retard mental · Micrognathie · Oreilles basses · Cou court · Doigts se chevauchant Malformations cardiaques congénitales · Malformations rénales · Enlèvement limité de la hanche · Pieds inférieurs à bascule

Résumé - Syndrome de Down vs Syndrome d'Edward

Le syndrome de Down est une maladie génétique autosomique causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Elle est également appelée trisomie 21. Le syndrome d’Edward ou trisomie 18 est une autre maladie génétique autosomique due à la présence d’une copie supplémentaire de chromosome 18. La différence majeure entre le syndrome de Down et le syndrome d'Edward est que, dans le syndrome de Down, le chromosome 21 a une copie supplémentaire, tandis que, dans le syndrome d'Edward, le chromosome 18 a une copie supplémentaire..

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Références

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas et Nelson Fausto. Robbins et Cotran base pathologique de la maladie. 9 e éd. Philadelphie, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Courtoisie d'image

1. “Doigts qui se chevauchent” Par Bobjgalindo - Propre travail (GFDL) via Wikimedia Commons
2. «Syndrome de Down lg» par Centers for Disease Control and Prevention, Centre national sur les anomalies congénitales et les troubles du développement -  (Domaine public) via Wikimedia Commons