Différence entre le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner

Différence clé - syndrome de Klinefelter vs Turner
 

Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui survient lorsqu'il existe deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus. Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X, caractérisée principalement par l'hypogonadisme chez des femmes phénotypiques.. Comme il existe généralement un chromosome supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter, il est considéré comme une trisomie, tandis que le syndrome du tuner est considéré comme une monosomie car il manque un chromosome chez les individus affectés.. C'est la principale différence entre le syndrome de Klinefelter et celui de Turner..

CONTENU

1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?
3. Qu'est-ce que le syndrome de Turner?
4. Similitudes entre le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner
5. Comparaison côte à côte - Syndrome de Klinefelter vs Turner sous forme tabulaire
6. Résumé

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter??

Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui survient lorsqu'il existe deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus. Cette affection est généralement diagnostiquée après la puberté car l'anomalie testiculaire ne se développe pas avant le début de la puberté..

Caractéristiques cliniques du syndrome de Klinefelter

1. Petits testicules atrophiques et un petit pénis
2. Hypogonadisme - La concentration plasmatique de gonadotrophine (en particulier la concentration de FSH) est élevée. Le taux de testostérone est largement réduit, mais le taux moyen d'estradiol est supérieur au niveau normal
3. Jambes anormalement allongées
4. Absence de caractères sexuels masculins secondaires
5. Gynécomastie
6. Pas de retard mental, mais le QI est légèrement inférieur à celui de la population normale
7. Augmentation de l'incidence du diabète de type II et du syndrome métabolique
8. Augmentation de l'incidence de l'ostéoporose et des fractures osseuses
9. Spermatogenèse réduite et infertilité masculine

Les patientes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un risque accru de cancer du sein, de tumeurs germinales extragonadiques et de maladies auto-immunes telles que le LES.

Figure 01: Caryotype 47, XXY

Comme mentionné précédemment, dans la majorité des cas, le syndrome de Klinefelter est associé au caryotype 47, XXY. Ceci est dû à la non-disjonction lors de la division méiotique des cellules germinales d'un des parents.

Qu'est-ce que le syndrome de Turner??

Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femmes phénotypiques. Le caryotype généralement associé au syndrome de Turner est 45, X. Ceci est dû à l'absence d'un chromosome X complet, à des dommages structurels des chromosomes X ou à la présence de mosaïques..

Caractéristiques cliniques du syndrome de Turner

1. Les personnes les plus gravement atteintes souffrent d'œdème du dos de la main et du pied pendant la petite enfance.
2. Un gonflement de la nuque peut également être observé occasionnellement chez les nourrissons touchés.
3. Sangle bilatérale au cou
4. Petite taille
5. Poitrine large et mamelons largement espacés
6. Coarctation de l'aorte
7. Strie des ovaires, infertilité et aménorrhée
8. Naevus pigmentés

   

   Figure 02: 45, X caryotype

Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner?

• Ces deux conditions sont des désordres cytogéniques impliquant les chromosomes sexuels.

Quelle est la différence entre le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner?

Syndrome de Klinefelter vs syndrome de Turner
Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui se produit lorsqu'il y a deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus..	Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femmes phénotypiques..
Caryotype
Le syndrome de Klinefelter est une trisomie. Le caryotype le plus souvent associé est 47, XXY..	Le syndrome de Turner est une monosomie et est le plus souvent associé au caryotype 45, X.
Genre affecté
Le syndrome de Klinefelter provoque un hypogonadisme masculin.	Le syndrome de Turner provoque un hypogonadisme chez la femme. Définition

Résumé - Syndrome de Klinefelter vs Turner

Les deux troubles génétiques décrits ici sont extrêmement fréquents. La principale différence entre le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner est que le syndrome de Klinefelter est une trisomie, tandis que le syndrome de Turner est une monosomie. Leur diagnostic précoce peut être utile dans le traitement des complications découlant de la maladie sous-jacente..

Courtoisie d'image:

1. “Human chromosomesXXY01” de l'utilisateur: Nami-ja - Travail personnel (domaine public) via Wikimedia Commons
2. «45, X» (CC BY-SA 3.0) via Wikimedia Commons

Référence:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas et Nelson Fausto. Base pathologique de Robbins et Cotran. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Imprimer.