Les chromosomes sont des structures définies composées de longs brins d'ADN. Dans une cellule, il y a 46 chromosomes dans 23 paires. Un chromosome contient des milliers de gènes. Le gène est une région spécifique d'un chromosome ou un fragment d'ADN spécifique qui porte un code génétique pour synthétiser une protéine. Il a une séquence d'ADN unique. Les chromosomes et les gènes décident de l'information génétique d'une personne. Il est donc très important de les garder intacts et précis. Cependant, pour de nombreuses raisons, les chromosomes et les gènes peuvent être mutés, ce qui peut entraîner diverses maladies. L'aberration chromosomique est une condition anormale du nombre et de la structure des chromosomes qui entraîne des complications. La mutation génique est une altération permanente de la séquence ADN du gène. La principale différence entre l’aberration chromosomique et la mutation génétique est que l'aberration chromosomique fait référence à une modification du nombre ou de la structure d'un chromosome tandis que La mutation génétique est une altération de la séquence du gène qui peut entraîner des modifications du code génétique.. Une aberration chromosomique fait toujours référence à un changement dans un grand segment d'un chromosome, contenant plus d'une région génique..
CONTENU
1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Quelle est l'aberration chromosomique
3. Qu'est-ce que la mutation génétique?
4. Comparaison côte à côte - Aberration chromosomique vs mutation génique
5. Résumé
Les chromosomes sont des structures filiformes qui fournissent de l'espace à des milliers de gènes sous la forme de séquences d'ADN. Divers organismes ont un nombre et une structure de chromosome spécifiques. L'ensemble des chromosomes représente l'information génétique d'un organisme. Par conséquent, le nombre et la structure des chromosomes sont très importants. Si le nombre et la structure du chromosome changent, on parle de aberration chromosomique, anomalie chromosomique, anomalie chromosomique ou mutation chromosomique. Cela peut être dû à une perte, à un gain ou à un réarrangement d'une partie d'un chromosome ou à un chromosome complet ou manquant. Ces anomalies chromosomiques sont également transmises aux générations suivantes (progéniture).
Il existe quatre principaux types d'aberrations chromosomiques appelées suppression, duplication, inversion et translocation..
Effacement - Lorsqu'un gros segment de chromosome est perdu, on parle de délétion..
Reproduction - Lorsqu'un segment de chromosome est répété deux fois, on parle de duplication..
La translocation - Lorsqu'un segment d'un chromosome est transféré dans un chromosome non homologue, on parle de translocation..
Inversion - Lorsqu'un segment de chromosome est modifié à 1800 rotation, on parle d'inversion.
Tous ces changements sont responsables des modifications de la structure chromosomique intacte et de l'équilibre génétique global de l'organisme..
Les aberrations chromosomiques numériques sont principalement dues à des erreurs de division cellulaire consécutives à la méiose ou à la mitose. La non-disjonction chromosomique est la principale raison du nombre anormal de chromosomes chez les gamètes et chez la progéniture. Cette situation est appelée aneuploïdie (présence d’un nombre anormal de chromosomes). Certains gamètes sont produits avec des chromosomes manquants, tandis que d'autres ont des chromosomes supplémentaires. Les deux instances créent une progéniture avec un nombre inhabituel de chromosomes. Si les modifications se produisent dans les ovocytes ou les spermatozoïdes, ces anomalies sont transmises à toutes les cellules du corps..
Les anomalies chromosomiques peuvent se produire de manière aléatoire ou peuvent être héritées des parents. L'origine de ces anomalies peut être détectée en effectuant des études chromosomiques sur les bébés et les parents..
Figure 01: Aberrations chromosomiques
Un gène est une région spécifique d'une séquence d'ADN située sur un chromosome qui code pour une protéine particulière. Une altération permanente de la séquence d'ADN du gène est appelée mutation génique. Une séquence d'ADN spécifique représente le code génétique unique de cette protéine. Même une simple substitution de paires de bases peut changer le code génétique du gène, qui peut finalement produire une protéine différente. Ils sont connus comme des mutations ponctuelles et sont le type commun de mutation génique. Il existe trois types de mutations ponctuelles appelées mutations silencieuses, mutations faux-sens et non-sens..
Des mutations génétiques peuvent également survenir du fait de l'insertion ou de la suppression de paires de bases de la séquence du gène d'origine. Ces mutations sont vitales en raison de leur capacité à changer l'ADN de la matrice et à changer le cadre de lecture, ce qui décide de la séquence en acides aminés de la protéine..
Il existe deux types de mutations génétiques appelées mutations héréditaires et mutations acquises..
Mutations héréditaires sont hérités de parent à progéniture. Ces mutations sont localisées dans les gamètes des parents tels que les ovocytes et les spermatozoïdes. Par conséquent, ils sont appelés mutations germinales. Lorsque les jeux fécondent, le zygote reçoit les mutations du gène et passe dans toutes les cellules du corps de la progéniture..
Mutations acquises surviennent dans certaines cellules ou certaines périodes de la vie de la personne. Ils sont principalement dus à des facteurs environnementaux tels que les rayons UV, les produits chimiques toxiques, etc., et se produisent principalement dans les cellules somatiques. Par conséquent, les mutations acquises ne sont pas transmises à la génération suivante.
Figure 02: Mutation génique due aux rayons UV
Aberration chromosomique vs mutation génique | |
L'aberration chromosomique est tout changement du nombre et de la structure des chromosomes dans un organisme.. | La mutation génétique est une altération de la séquence de base de l'ADN d'un gène.. |
Modifications du nombre total de chromosomes | |
L'aberration chromosomique peut modifier le nombre total de chromosomes dans un organisme. | La mutation génétique ne modifie pas le nombre total de chromosomes dans un organisme. |
Échelle | |
L'aberration chromosomique peut inclure de nombreuses altérations géniques. | La mutation génétique fait généralement référence à une altération d'un gène unique.. |
Dommage | |
Les dommages causés par l'aberration chromosomique sont de grande ampleur par rapport à la mutation génique.. | Les dommages nucléotidiques sont de petite taille comparés à l'aberration chromosomique. Cependant, il peut causer de graves problèmes de santé. |
Les gènes sont les segments d'ADN spécifiques constitués de séquences de bases uniques dans les chromosomes. Il y a des milliers de gènes dans un seul chromosome. La séquence de bases du gène peut être modifiée en raison de divers facteurs. Toute modification de la séquence de paires de bases du gène est appelée mutation génique. La mutation génique a pour résultat une protéine différente de celle qu'elle code. L'aberration chromosomique fait référence à une modification numérique ou structurelle des chromosomes d'un organisme. Les anomalies numériques provoquent diverses conditions de syndrome chez l'homme. Les aberrations structurelles sont principalement dues à des délétions, des duplications, des inversions et des translocations. Une grande partie du chromosome, y compris de nombreux gènes, est modifiée au cours de l’anomalie chromosomique ou de la mutation. C’est la différence entre l’aberration chromosomique et la mutation génique.
Références
1. «Qu'est-ce qu'une mutation génétique et comment se produisent les mutations? - Genetics Home Reference. ”Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. Instituts nationaux de la santé, n.d. Web. 22 mai 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. «4 types principaux d’aberrations chromosomiques (1594 mots)». N.p., 23 février 2014. Web. 22 mai 2017.
Courtoisie d'image:
1. «Illustration schématique des aberrations chromosomiques» Par Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Biologie des systèmes informatiques du cancer Chapman & Hall / Biologie mathématique et du CRC, 2012 (CC BY-SA 3.0) via Wikimedia Commons
2. «Mutation UV de l'ADN» Par un travail dérivé: Mouagip (discussion) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringCette image vectorielle a été créée avec Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (domaine public) via Wikimedia Commons