Différence entre PGS et PGD

Différence clé - PGS vs PGD
 

In vitro La fécondation (FIV) est un processus complexe utilisé pour traiter les problèmes de fertilité et génétiques et aider à la conception d'un enfant. Lorsqu'un couple marié est confronté à des problèmes liés à la conception d'un enfant, la FIV constitue une bonne solution et constitue la forme de traitement médical la plus efficace. Les ovocytes matures sont extraits de l'ovaire femelle et fertilisés à partir des spermatozoïdes du mâle respectif dans les conditions du laboratoire (in vitro) comme première étape. Ensuite, l'œuf fécondé est implanté dans l'utérus de la femelle. Cependant, la FIV est un processus complexe, coûteux et long, qui présente de nombreux défis. Par conséquent, plusieurs tests médicaux sont effectués avant son implantation. Dépistage génétique préimplantatoire (PGS) et Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) sont deux de ces expériences utilisées pour déterminer si l’embryon est exempt de troubles génétiques et si le bébé est en bonne santé. La principale différence entre le SGP et le DPI est que Le DPI est utilisé pour détecter des anomalies monogéniques qui peut conduire à des gènes spécifiques maladies tandis que PGS est effectuée pour détecter chromosomique normalité.

CONTENU
1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Qu'est-ce que PGS?
3. Qu'est-ce que le DPI?
4. Comparaison côte à côte - PGS vs PGD
5. Résumé

Qu'est-ce que PGS??

Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) est un test génétique qui est effectué pour détecter la normalité chromosomique d'embryon fécondé in vitro. PGS sélectionne le nombre chromosomique normal dans les cellules embryonnaires. Le corps humain contient un total de 46 chromosomes répartis en 23 paires. PGS ne recherche pas de maladies génétiques spécifiques; au lieu de cela, il recherche le nombre habituel de chromosomes dans les cellules de l'embryon. L'embryon est évalué pour des chromosomes manquants ou des chromosomes supplémentaires qui modifient le nombre total de chromosomes..

La réalisation de PGS a pour objectif d'identifier le nombre de chromosomes anormal dans les embryons avant l'implantation afin d'éviter les syndromes génétiques dus à des aberrations numériques des chromosomes. PGS révèle des maladies telles que le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, etc. Le syndrome de Down est une maladie courante due à la trisomie du chromosome 21. Il peut être facilement détecté par PGS. La sélection du sexe est également possible par PGS.

Plusieurs méthodes sont utilisées dans les systèmes PGS, telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS), l'hybridation génomique comparative matricielle (aCGH), les microréseaux de polymorphisme de nucléotide simple (SNP), la réaction en chaîne quantitative en temps réel (qPCR), etc..

Figure 01: Dépistage génétique préimplantatoire

Qu'est-ce que le DPI??

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une technique visant à identifier les troubles monogéniques dans in vitro embryon fécondé avant l'implantation dans l'utérus de la mère pour établir la grossesse. Un trouble monogénique est une maladie génétique ou un trouble mendélien dû à une mutation ou à un changement de l'ADN d'un gène particulier. Le gène qui est muté est connu sous le nom d'allèle muté ou malade. Ces troubles sont hérités de parent à progéniture. Par conséquent, il est important de vérifier si l’embryon est exempt de désordres monogéniques ou non avant son implantation. Les troubles monogéniques sont très rares. Cependant, si les deux parents sont porteurs de cette maladie génétique, la progéniture peut hériter de la maladie. Le DPI permet donc aux couples de choisir des embryons sains et exempts de maladie..

Le DPI est réalisé pour des cellules isolées de l’embryon. Il peut révéler la présence de translocations chromosomiques ou de mutants efficacement. Il existe de nombreux troubles monogéniques. Les maladies les plus courantes détectées par le DPI sont la fibrose kystique, la drépanocytose, Tay-Sachs, le syndrome de l'X fragile, la dystrophie myotonique et la thalassémie. Le DPI permet de déterminer le sexe de l’embryon avant la transplantation. C'est une offre importante pour les couples d'équilibrer leurs familles. Par conséquent, le DPI sert de test important pour donner naissance à un bébé en bonne santé et sans maladie dans le sexe préféré. Cependant, le résultat du test PGD repose sur une évaluation à cellule unique. Par conséquent, l'efficacité du DPI est discutable. Le caractère invasif de la biopsie et le mosaïcisme chromosomique réduisent également l'efficacité du DPI..

Figure 02: Diagnostic génétique préimplantatoire

Divers procédés tels que l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et la réaction en chaîne à la polymérase (PCR) sont utilisés pour réaliser le DPI. La PCR est utilisée pour détecter les désordres monogéniques et FISH pour détecter les anomalies chromosomiques. Outre le FISH et la PCR, le séquençage du génome unicellulaire est également utilisé comme méthode de DPI pour caractériser le génome de l'embryon..

Quelle est la différence entre PGS et PGD?

PGS vs PGD
PGS est le test génétique effectué pour détecter si le in vitro embryon fécondé a le nombre normal de chromosomes dans une cellule ou non.	Le DPI est une technique utilisée pour déterminer si le in vitro un embryon fécondé porte une mutation génique spécifique ou un changement d'ADN dans un gène, ce qui entraîne un trouble génétique.
Détection des mutations d'un seul gène
PGS ne détecte pas les mutations d'un seul gène.	Le DPI détecte les mutations d'un seul gène.
Maladies
PGS est un test important pour détecter le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, etc..	Le DPI est un test important pour détecter la fibrose kystique, la drépanocytose, Tay Sachs, le X fragile, la dystrophie myotonique, la thalassémie, etc..

Résumé - PGS vs PGD

Le PGS et le DPI sont deux tests génétiques utilisés pour détecter si le in vitro L'embryon fécondé peut être implanté dans l'utérus pour établir la grossesse. Le PGS permet de détecter si l’embryon a le nombre habituel de chromosomes dans une cellule. Le DPI sert à détecter si l’embryon présente des mutations monogéniques qui causent des troubles génétiques. C'est la différence entre le SGP et le DPI. Les deux tests sont très importants et doivent être effectués avant l'implantation pour dépister l'embryon pour une implantation d'embryon sain..

Référence:
1.Stern, Harvey J. «Diagnostic génétique préimplantatoire: dépistage prénatal d'embryons réalisant enfin son potentiel», Journal of Clinical Medicine. MDPI, mars 2014. Web. 06 mai 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir et David H. Barad. «Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) est toujours à la recherche d'une application clinique: une revue systématique.» Biologie de la reproduction et endocrinologie: RB & E. BioMed Central, 2014. Web. 06 mai 2017