L'aneuploïdie et la polyploïdie décrivent les modifications du nombre d'ensembles de chromosomes et de chromosomes d'une cellule, respectivement. Différents nombres de chromosomes naissent d'espèces différentes. L'aneuploïdie est la présence ou l'absence de chromosomes autres que son nombre normal, ce qui provoque des anomalies chromosomiques dans la cellule. La polyploïdie est l’acquisition d’un ou de plusieurs ensembles de chromosomes par des cellules diploïdes normales. le différence clé entre aneuploïdie et polyploïdie est que l'aneuploïdie est le changement numérique des chromosomes usuels d'une cellule et la polyploïdie est le changement numérique d'un ensemble de chromosomes usuels.
Cet article se penche sur,
1. Qu'est-ce que l'aneuploïdie?
- Définition, caractéristiques, troubles
2. Qu'est-ce que la polyploïdie?
- Définition, caractéristiques, exemples
3. Quelle est la différence entre l'aneuploïdie et la polyploïdie
La présence d'un nombre anormal de chromosomes dans une cellule s'appelle l'aneuploïdie. Cela inclut la présence de chromosomes supplémentaires ou l'absence du nombre habituel de chromosomes. L'aneuploïdie provoque des troubles génétiques, notamment des anomalies congénitales chez l'homme. Cela peut aussi causer des cancers. Au cours de la production de gamètes, une ségrégation inappropriée des chromosomes entre les cellules conduit à une aneuploïdie. Les troubles génétiques résultant de l'aneuploïdie peuvent être divisés en deux: les troubles autosomiques et les troubles des chromosomes sexuels..
La cellule humaine contient 46 chromosomes - 22 paires homologues et 2 chromosomes sexuels. Au cours de la méiose, les paires homologues sont séparées une par une dans chaque cellule. Les deux chromosomes sexuels sont également séparés en deux cellules filles. Cependant, certaines paires restent non séparées et situées dans un gamète. Le gamète résultant contient donc un chromosome supplémentaire alors que l’autre manque d’un chromosome. Dans certaines conditions, ces nombres chromosomiques anormaux peuvent être tolérés. Mais certains peuvent être mortels (fausse couche).
L'aneuploïdie peut être décrite sous différentes terminologies telles que nullisomie, monosomie, disomie, trisomie et tétrasomie.. Nullisomie manque une paire de chromosomes homologues. Monosomie est le manque d'un chromosome dans un noyau diploïde. Disomie est la présence des deux copies d'un chromosome, qui est l'état normal des cellules somatiques humaines. Trisomie est la présence de trois copies d'un chromosome. Tétrasomie / Pentasomie est une affection rare avec autosomes présentant quatre ou cinq copies de chromosomes. Des troubles chromosomiques chez l’homme sont décrits dans Tableau 1.
Tableau 1: Troubles chromosomiques
Nom: Nombre de chromosomes | Troubles chromosomiques |
Nullisomie: 2n-2 | Condition mortelle chez l'homme |
Monosomie: 2n-1 | Trouble chromosomique sexuel - Syndrome de Turner (45 + X) |
Disomie: n + 1 | La disomie provoque une aneuploïdie chez les organismes triploïdes ou tétraploïdes. |
Trisomie: 2n + 1 | Troubles autosomiques - Trisomie 16 (fausse couche chez le fœtus), Trisomie 21 - Syndrome de Down, Trisomie 18 - Syndrome d'Edwards, Trisomie 13 - Syndrome de Patau. Troubles chromosomiques sexuels - 47 + XXX, syndrome de Klinefelter (47 + XXY) et 47 + XYY |
Tétrasomie / Pentasomie: 2n + 2 ou 2n + 3 | Troubles des chromosomes sexuels - XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY et XYYYY |
Le syndrome de Down est le type le plus courant de troubles chromosomiques chez les humains nés vivants. L’apparition des chromosomes dans le caryotype du syndrome de Down est montrée dans Figure 1. Le syndrome consiste en trois copies du chromosome 21.
Figure 1: Caryotype du syndrome de Down
Le mosaïcisme somatique du chromosome 21 peut survenir dans les neurones du cerveau en raison de défauts des cellules précurseurs neuronales dans la division cellulaire. Le mosaïcisme somatique survient également dans tous les cancers virtuels, tels que la leucémie lymphoïde chronique (LLC) dans la trisomie 12 et la leucémie myéloïde aiguë (AML) dans la trisomie 8. L'aneuploïde peut être détectée par caryotypage.
La polyploïdie est constituée de plus de deux ensembles de chromosomes homologues dans une cellule. L’homme est un organisme diploïde composé de deux ensembles de chromosomes homologues. Mais chez les fougères et les plantes à fleurs, on observe fréquemment une polyploïdie. Epulopiscium fishelsoni comme de grandes bactéries contenant plus de deux ensembles de chromosomes dans leur cytoplasme. Endoplolyploïdie est la polyploïdie dans les cellules musculaires, le foie et la moelle osseuse de l'homme diploïde.
La polyploïdie peut survenir en raison d'anomalies de la division cellulaire, que ce soit pendant la mitose ou la métaphase I lors de la méiose. Il est rare chez l'homme autre que dans les tissus différenciés. Mais, la triploïdie, désignée par 69, XXX et la tétraploïdie, désignée par 92, XXXX se produisent chez l'homme. La triploïdie peut être digyny ou diandrie. La digynie est due à deux séries d'haploïdes de la mère. La diandrie est due à deux ensembles haploïdes du père. La plupart du temps, la polyploïdie chez l'homme se termine par une fausse couche.
Le traitement des graines avec un produit chimique appelé colchicine induit une polyploïdie dans les cultures. La polyploïdie des cultures peut être utilisée soit pour vaincre la stérilité des espèces hybrides, soit dans certains cas pour obtenir des fruits stériles. Des exemples de cultures pour la polyploïdie sont inclus dans Tableau 2.
Tableau 2: Exemples pour les cultures de polyploïdie
Polyploïdie | Exemples |
Triploïde | Melon d'eau, pomme, agrumes, banane, gingembre |
Tétraploïde | Arachide, Tobaco, Blé Dur, Coton, Canola, Kinnow |
Hexaploïde | Blé tendre, avoine, kiwi, chrysanthème |
Octaploïde | Canne à sucre, fraises, pensées, dahlia |
Dodécaploïde | Quelques hybrides de canne à sucre |
La polyploïdie dérivée des chromosomes d'une seule espèce est appelée autopolyploïdie. Il se produit en raison du doublement du génome naturel. Ex: pomme de terre, banane, pomme
Polyploïdie dérivée de différentes espèces. Ex: le triticale (6n) est dérivé du blé (4n) et du seigle (2n), du chou
Duplications de génomes anciens par mutations et translocations de gènes. Ex: levure de boulanger, riz
Figure 2: La corrélation entre les ensembles de chromosomes
Aneuploïdie: L'aneuploïdie est la présence d'un nombre anormal de chromosomes.
Polyploïdie: La polyploïdie est la présence de plus de deux ensembles de chromosomes homologues.
Aneuploïdie: Il est plus fréquent chez l'homme.
Polyploïdie: C'est rare chez l'homme.
Aneuploïdie: Nullisomie, monosomie, disomie, trisomie et tétrasomie.
Polyploïdie: Triploïde, tétraploïde, hexaploïde, octaploïde, dodécaploïde, etc..
Aneuploïdie: Il provoque des troubles chromosomiques. Certains des troubles sont mortels.
Polyploïdie: Les situations triploïdes et tétraploïdes sont mortelles.
Aneuploïdie: Leucémie lymphocytaire chronique (LLC) dans la trisomie 12, leucémie myéloïde aiguë (AML) dans la trisomie 8, mosaïcisme somatique du chromosome 21 dans les cellules neuronales du cerveau.
Polyploïdie: Cellules différenciées telles que le foie, les muscles et la moelle osseuse.
L'aneuploïdie est décrite dans les nombres chromosomiques. Il provoque des anomalies dans les chromosomes de l'homme. Certains d'entre eux sont tolérables tandis que les autres se retrouvent avec une fausse couche. La polyploïdie est le nombre anormal d’ensembles de chromosomes. Triploïde et tétraploïde sont les situations possibles chez l'homme. Mais, tous les deux se retrouvent avec une fausse couche. Par conséquent, la différence essentielle entre aneuploïdie et polyploïdie réside dans le nombre anormal de chromosomes et dans les ensembles de chromosomes..
Référence:
1. «Aneuploïdie». Wikipedia, l'encyclopédie gratuite 2016. Consulté le 21 Fév 2017
2. AJ Griffiths, JH Miller, Suzuki DT, et al. «Aneuploïdie», Introduction à l'analyse génétique. 7ème édition. New York: W. H. Freeman, 2000. NCBI Bookshelf. Consulté le 21 février 2017
3. O'Connor, C. «Anomalies chromosomiques: aneuploïdies». Learn at Scitable, Nature Education, 2008, 1 (1): 172. Consulté le 21 février 2017
4. «Polyploïde». Wikipédia, l'encyclopédie gratuite en 2017. Consulté le 21 Fév 2017
5. Woodhouse, M., Burkart-Waco, D. et Comai, L. «Polyploïdie». Learn at Scitable, Nature Education, 2009, 2 (1): 1. Consulté le 21 février 2017
6. «polyploïdie». NEW WORLD ENCYCLOPEDIA, 2008. Consulté le 21 Fév 2017
Courtoisie d'image:
1. «Caryotype du syndrome de Down» Avec l'aimable autorisation de l'Institut national de recherche sur le génome humain - Projet du génome humain (domaine public) via Commons Wikimedia
2. “Haploïde, diploïde, triploïde, tétraploïde.svg”. Par By Haploid_vs_diploid.svg: Travail d'Ehambergderivative: Ehamberg (discussion) - Haploid_vs_diploid.svg (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia