Différence entre pénétrance et expressivité

Différence principale - Penetrance vs Expressivity               

Bien que certains types d'héritage en génétique soient simples, il peut aussi exister des types d'héritage compliqués. Lorsque les allèles dominants sont hérités, ils sont censés exprimer un trait particulier ou un ensemble de traits constituant un état ou un syndrome particulier. Cependant, en réalité, l'allèle dominant affecte différentes personnes de différentes manières. De ce fait, un génotype spécifique peut présenter une variabilité phénotypique ou une gamme de phénotypes différents. La pénétrance et l'expressivité sont deux mesures décrivant la gamme d'expression phénotypique d'un génotype particulier chez des individus. le différence principale entre pénétrance et expressivité est que pénétrance est une mesure quantitative décrivant les niveaux d'expression d'un phénotype particulier correspondant à un génotype dominant. tandis que l'expressivité est l'étendue d'un génotype donné exprimé au niveau phénotypique.  

Zones clés couvertes

1. Qu'est-ce que Penetrance?
      - Définition, signification, exemples
2. Qu'est-ce que l'expressivité?
      - Définition, signification, exemples
3. Quelle est la différence entre Penetrance et Expressivity
      - Comparaison des différences clés

Mots-clés: pénétrance, expressivité, génotype, phénotype, expression génique, allèle dominant, variabilité phénotypique, syndromes génétiques

Qu'est-ce que Penetrance?

La pénétrance est le pourcentage d'individus présentant un phénotype donné et présentant le phénotype associé à ce génotype particulier. En d'autres termes, il explique dans quelle mesure un gène ou un ensemble de gènes particulier est exprimé dans les phénotypes d'individus le portant, mesuré par la proportion de porteurs présentant le phénotype caractéristique. Il s’agit d’une mesure quantitative décrivant les variations d’expression du niveau de phénotype..

Dans certaines conditions, l'allèle dominant présente le phénotype dominant, conformément à la génétique mendélienne. Dans ce cas, le pourcentage de pénétrance est de 100%. En outre, de nombreux génotypes dominants présentent une pénétrance incomplète. En pénétrance incomplète, le pourcentage de pénétrance est inférieur à 100%. Le pourcentage de pénétrance est estimé à partir des données des antécédents familiaux et du séquençage de l'ADN. Les génotypes et les phénotypes correspondants doivent être enregistrés dans une grande population afin d'obtenir une mesure précise. Les individus avec l'expression nulle d'un gène particulier présentent une pénétrance réduite. La pénétrance réduite se produit généralement dans les syndromes de cancer familiaux. Mutations dans le BRCA1 et BRCA2 les gènes développent des cancers au cours de la vie de certaines personnes, mais pas chez d'autres. La pénétrance réduite peut dépendre d'une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et de mode de vie.

La pénétrance d'un gène particulier peut varier d'une personne à l'autre et selon l'âge de la personne. Les facteurs affectant la pénétrance sont présentés dans Figure 1.

Figure 1: Facteurs influant sur Penetrance

Qu'est-ce que l'expressivité?

L'expressivité est l'étendue d'un génotype donné exprimé au niveau phénotypique. L'expressivité du gène peut également être exprimée en pourcentage. Lorsque l'expressivité d'un gène particulier est de 50%, seule la moitié des caractères de ce gène sont présents chez cet individu. L'étendue de l'expression d'un gène particulier dépend de facteurs environnementaux. Par conséquent, le même gène peut avoir des expressions variables parmi les individus. Une expressivité variable montre à quel point le phénotype est léger ou grave.

De nombreuses conditions génétiques sont identifiées comme un ensemble de caractéristiques, se produisant ensemble. Un groupe de caractéristiques reconnaissables, qui se produisent en raison d'une cause commune s'appelle un syndrome. Syndromes génétiques sont très variables dans leur expressivité. Bien que la mutation du syndrome de Marfan se produise chez FBN1, les caractéristiques du syndrome varient considérablement d'une personne à l'autre. Un autre exemple d'expression est la polydactylie (apparition d'orteils supplémentaires) chez le chat. La relation entre pénétrance et expressivité est montrée dans Figure 2.

Figure 2: Relation entre pénétrance et expressivité

Différence entre pénétrance et expressivité

Définition

Penetrance: Penetrance est le pourcentage d'individus d'un génotype donné, présentant le phénotype associé à ce génotype particulier..

Expressivité: L'expressivité est l'étendue d'un génotype donné, exprimant au niveau phénotypique.

Importance

Penetrance: Penetrance explique à quelle fréquence le gène est exprimé.

Expressivité: L'expressivité explique l'étendue de l'expression des gènes.

Qualitatif quantitatif

Penetrance: Penetrance est une mesure quantitative.

Expressivité: L'expressivité est une mesure qualitative.

Dans les maladies

Penetrance: Penetrance explique si la maladie apparaît.

Expressivité: L'expressivité explique comment une maladie se manifeste.

Type de mesure

Penetrance: Penetrance décrit l'expression d'un gène unique.

Expressivité: L'expressivité décrit l'expression d'un groupe de caractères ou d'un syndrome.

Phénomène associé impliqué dans l'analyse génétique

Penetrance: La pénétrance incomplète est un phénomène qui rend l'analyse génétique plus difficile.

Expressivité: L'expressivité variable est un phénomène qui rend l'analyse génétique plus difficile.

Exemples

Penetrance: L'expression de BRCA1 et BRCA2 les gènes développent des cancers chez certaines personnes mais pas chez d'autres à la suite d'une pénétrance.

Expressivité: Les caractéristiques du syndrome de Marfan varient considérablement selon les individus en raison de l’expressivité.

Conclusion

Penetrance et l'expressivité décrivent la relation entre un génotype de dominance et son phénotype associé. La pénétrance est la proportion d'un génotype particulier exprimant son phénotype associé. C'est une mesure quantitative de la quantité d'expression d'un gène particulier. L'expressivité décrit les variations dans l'expression des gènes d'un génotype particulier. C'est une mesure qualitative, en corrélation avec l'étendue de l'expression des gènes. Par conséquent, la principale différence entre la pénétrance et l’expressivité réside dans leurs paramètres..

Référence:

1. Griffiths, Anthony JF. “Penetrance and expressivity.” Introduction à l'analyse génétique. 7ème édition. Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, 1er janvier 1970. Web. Disponible ici. 04 juin 2017. 
2. ”Variabilité phénotypique: pénétrance et expressivité.” Nature News. Nature Publishing Group, n.d. Web. Disponible ici. 04 juin 2017. 
3. "Qu'est-ce que la pénétrance réduite et l'expressivité variable? - Genetics Home Reference. ”Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. Instituts nationaux de la santé, n.d. Web. Disponible ici. 05 juin 2017. 
4. "Analyse génétique d'un seul gène". Open Genetics - CuboCube. N.p., n.d. Web. Disponible ici. 05 juin 2017. 

Courtoisie d'image:

1. «Facteurs affectant la pénétrance» par le Programme d’éducation en génomique (CC BY 2.0) via Flickr