Différence entre les génotypes SS et SC

Différence principale - Génotype SS vs SC

SS et SC sont deux génotypes qui produisent des globules rouges défectueux chez l'homme. Typiquement, les globules rouges sont des cellules en forme de disque, comprenant de l'hémoglobine pour transporter de l'oxygène dans tout le corps. Trois allèles d'hémoglobine peuvent être identifiés chez l'homme; ceux-ci déterminent le génotype de l'hémoglobine. Ils sont A, S et C. L'allèle A est l'allèle de type sauvage, tandis que S est l'allèle de drépanocytose. Les trois allèles produisent trois types d'hémoglobine; l'hémoglobine A, l'hémoglobine S et l'hémoglobine C, respectivement. La différence entre eux réside dans le type d'acide aminé présent en sixième position de la chaîne de l'hémoglobine. Comme les humains ont deux allèles d'un gène particulier, deux allèles d'hémoglobine sont également présents. Par conséquent, six combinaisons d'allèles différentes peuvent être trouvées chez l'homme: AA, AS, AC, CC, SS et SC. SS et SC contiennent tous deux l'allèle drépanocytaire. Ils diffèrent par les symptômes observés chez l'homme. le différence principale entre SS et SC génotype est que Le SS est le génotype qui cause la drépanocytose alors que le SC cause une anémie récurrente.

Zones clés couvertes

1. Qu'est-ce que SS
      - Définition, caractéristiques, fonction
2. Qu'est-ce que SC?
      - Définition, caractéristiques, fonction
3. Quelles sont les similitudes entre les génotypes SS et SC?
      - Aperçu des caractéristiques communes
4. Quelle est la différence entre les génotypes SS et SC
      - Comparaison des différences clés

Mots-clés: anémie, génotype, hémoglobine, globules rouges, rétinopathie, SC, drépanocytose, drépanocytose-hémoglobine C, SS

Qu'est-ce que SS

SS désigne le génotype de l'hémoglobine qui provoque la drépanocytose. Le génotype SS est constitué de deux allèles drépanocytaires (S). Chaque allèle est hérité de chaque parent. L'allèle S présente une certaine résistance au paludisme. L'allèle S produit une chaîne de globine avec une valine en sixième position. L'allèle de type sauvage pour l'hémoglobine est l'allèle A et produit une chaîne de globine avec une glutamine à sa sixième position d'acide aminé. L'hémoglobine est formée par une combinaison de deux protéines de la globine. L'hémoglobine de type sauvage s'appelle l'hémoglobine A. L'hémoglobine A produit des globules rouges normaux en forme de disque qui sont suffisamment souples pour traverser de petits vaisseaux sanguins. L'allèle S produit l'hémoglobine S. Les globules rouges produits par l'hémoglobine S sont en forme de croissant. Ces globules rouges sont collants et rigides. Ils s'agglutinent, entraînant un blocage du flux sanguin. Cela provoque des crises douloureuses, une dégénérescence osseuse et des érections douloureuses et prolongées appelées priapisme. Cette situation s'appelle la drépanocytose.

Figure 1: Globules rouges normaux et drépanocytaires

Les symptômes de la drépanocytose sont décrits ci-dessous..

• Fatigue excessive de l'anémie
• Fussiness chez les bébés
• Pipi au lit résultant de problèmes rénaux associés
• Jaunisse
• Infections fréquentes
• Gonflement et douleur aux mains et aux pieds
• Douleur à la poitrine et au dos

Qu'est-ce que SC?

SC fait référence à un autre génotype anormal de l'hémoglobine qui provoque une anémie récurrente. Le génotype SC est produit par un allèle S et un allèle C. L'allèle C est également un type allèle mutant, produisant une hémoglobine anormale appelée hémoglobine C. Le génotype SC est appelé hémoglobine faucille C. Il est également appelé hémoglobinopathie. Cette situation provoque moins d'agglutination du sang que la drépanocytose. Par conséquent, les personnes atteintes du génotype SC ont moins de crises douloureuses que les personnes atteintes du génotype SS. Cependant, ils présentent une dégénérescence osseuse importante, en particulier dans les os de la hanche. Ils subissent également une dégradation de la rétine, connue sous le nom de rétinopathie. La rétinopathie est causée par une diminution de l'apport en oxygène à l'œil. D'autres vaisseaux sanguins se forment autour de l'œil pour faire face à cette situation. Les frottis sanguins colorés du génotype SC présentent des globules rouges en forme de sphère (sphérocytes) et rarement des cellules falciformes..

Figure 2: Sphérocytes

Les symptômes de la drépanocytose-hémoglobine C sont décrits ci-dessous..

• Anémie récurrente
• Jaunisse
• Infection du sang (septicémie)
• Hypertrophie soudaine de la rate
• Douleur soudaine et fièvre
• Gonflement des mains et des pieds
• Douleur thoracique et troubles de la respiration
• Pneumonie
• Accident vasculaire cérébral
• Sang dans l'urine
• Ulcères de jambe
• Pierres biliaires
• Problèmes de vue
• Dommages aux organes et insuffisance rénale
• Érections douloureuses
• Problèmes de grossesse

Similarités entre les génotypes SS et SC

• SS et SC sont constitués d'allèles de drépanocytose.
• Les génotypes SS et SC produisent des globules rouges défectueux.
• Les génotypes SS et SC produisent des signes et des symptômes liés aux globules rouges.
• SS et SC peuvent tous deux causer la drépanocytose.

Différence entre les génotypes SS et SC

Définition

SS: SS fait référence au génotype qui cause la drépanocytose.

CAROLINE DU SUD: SC fait référence au génotype qui cause un type de SCD avec des symptômes moins intenses.

Composition d'acides aminés

SS: Le génotype SS est constitué de valine en sixième position des deux chaînes d’acides aminés.

CAROLINE DU SUD: Le génotype SC est constitué de valine et de lysine en sixième position des deux chaînes d’acides aminés.

Nombre d'allèles de drépanocytose

SS: Le génotype SS consiste en deux allèles drépanocytaires.

CAROLINE DU SUD: Le génotype SC consiste en un allèle de drépanocytose.

Signes et symptômes

SS: Le génotype SS produit une drépanocytose.

CAROLINE DU SUD: Le génotype SC produit une anémie récurrente, des crises vaso-occlusives et une nécrose aseptique du fémur.

La résistance

SS: Le génotype SS montre une résistance significative au paludisme.

CAROLINE DU SUD: Le génotype SC ne montre pas une légère résistance au paludisme.

Conclusion

SS et SC sont deux génotypes de l'hémoglobine qui provoquent des globules rouges anormaux. Le génotype SS produit de l'hémoglobine S dans les globules rouges, qui s'agglomèrent facilement dans les vaisseaux sanguins. Cela provoque la drépanocytose. Le génotype SC produit à la fois l'hémoglobine S et l'hémoglobine C dans les globules rouges. Cela provoque la maladie de l'hémoglobine C drépanocytaire. Les symptômes de la drépanocytose-hémoglobine C sont moins graves que ceux de la drépanocytose. La principale différence entre SS et SC réside dans les symptômes causés par chaque génotype..

Référence:

1. «L'anémie falciforme». Healthline, Healthline Media, 29 mars 2017, Disponible ici. Consulté le 9 sept. 2017.
2. “Hemoglobin SC disease.” Centre d’information sur les maladies rares et génétiques, Département américain de la santé et des services à la personne, disponible ici. Consulté le 9 sept. 2017.

Courtoisie d'image:

1. «Cellule Sickle 01» de l'Institut national du coeur, des poumons et du sang (NHLBI) - (Domaine Public) via Commons Wikimedia
2. “ww325 spherocyte” par isis325 (CC BY 2.0) via Flickr