Différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques

Différence clé entre les troubles mendéliens et chromosomiques
 

L'ADN est l'acide nucléique utilisé pour stocker les informations génétiques de la plupart des organismes vivants. Les informations génétiques circulent du parent à la progéniture pendant l'héritage. La molécule d'ADN est étroitement organisée en chromosomes qui portent des milliers de gènes. Chaque gène est constitué de deux allèles reçus de chacun des deux parents. Les troubles génétiques sont dus aux modifications de l'information génétique de l'organisme. Cela peut être dû à des anomalies chromosomiques ou à des anomalies de gènes (allèles). Les troubles mendéliens sont des anomalies alléliques qui provoquent des maladies génétiques chez les organismes en raison de la transmission du parent à la progéniture. Les troubles chromosomiques sont des anomalies numériques et structurelles des chromosomes qui provoquent des maladies génétiques dues à une synapsis et à une disjonction défectueuses.. C'est la principale différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques.

CONTENU
1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Quels sont les troubles chromosomiques
3. Quels sont les troubles mendéliens
4. Comparaison côte à côte - Troubles mendéliens et chromosomiques
5. Résumé

Quels sont les troubles chromosomiques?

Un chromosome est une structure en forme de fil de l'ADN. Il est situé dans le noyau des organismes vivants. Certains organismes consistent en un petit nombre de chromosomes, tandis que d'autres ont un nombre comparativement grand de chromosomes. Les humains ont un total de 46 chromosomes disposés en 23 paires. Les chromosomes sont composés de séquences d'ADN et les séquences d'ADN sont caractérisées en gènes. Le gène est une partie d'un chromosome qui possède une séquence nucléotidique distincte pour déterminer une protéine spécifique. Les chromosomes sont vraiment importants car ils contiennent toute l'information génétique de l'organisme. Par conséquent, la structure chromosomique, la composition et le nombre ont une incidence sur le contenu de l'information génétique des organismes..

Les troubles chromosomiques se rapportent à toute condition anormale des chromosomes d'un organisme. Ils modifient la quantité ou la disposition des informations génétiques des organismes, ce qui pose des problèmes de croissance, de développement et de fonctionnement des systèmes du corps. Ils se produisent lorsqu'il y a une modification du nombre (aberration numérique) ou de la structure (aberration structurelle) des chromosomes. La structure physique chromosomique change en cas d'aberration structurelle. Elle est causée par plusieurs raisons telles que des délétions, des duplications, des insertions, des inversions, des translocations, etc. Ces modifications entraînent différentes maladies, telles que des anomalies congénitales, une perte de grossesse, un retard mental, un risque de fertilité, etc. Le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter et Les syndromes de Turner sont des syndromes fréquents dus à des anomalies numériques des chromosomes. Le syndrome de Cri-du-chat et plusieurs autres syndromes sont dus à des anomalies structurelles des chromosomes.

Karyotypage est une technique clé utilisée pour identifier les troubles chromosomiques. Il révèle des informations sur la taille, la position du centromère et les motifs de bandes des chromosomes. Des tests sanguins, des tests prénatals et des études cytogénétiques FISH peuvent également être effectués pour identifier les troubles chromosomiques chez l'homme.

Figure 01: Troubles chromosomiques simples

Quels sont les troubles mendéliens?

Il existe des milliers de gènes dans un chromosome sur toute sa longueur. Un gène a deux allèles qui indiquent les sites du gène dans les paires de chromosomes. Ces loci sont appelés allèles et sont situés dans la paire de chromosomes homologues. Chaque parent contribue un allèle pour cette paire d'allèles comme décrit dans l'héritage mendélien. Les maladies peuvent être causées par des mutations dans un ou plusieurs gènes des chromosomes, bien que la structure et le nombre des chromosomes soient normaux. Ces mutations sont dues à l'altération de la séquence de bases des allèles. Ils sont hérités par la nouvelle génération et peuvent conduire à une progéniture défectueuse. Ces anomalies alléliques sont connues sous le nom de troubles mendéliens et peuvent créer des changements évolutifs chez de nouvelles espèces..

Ces anomalies alléliques peuvent être détectées dans une famille par une analyse généalogique, car ces troubles sont transmis du parent à la progéniture. Cécité des couleurs, hémophilie, fibrose kystique, thalassémie, drépanocytose sont des exemples de troubles mendéliens.

Figure 02: trouble mendélien

Quelle est la différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques??

Troubles mendéliens et chromosomiques
Les troubles mendéliens sont les maladies génétiques causées par des anomalies alléliques..	Les troubles chromosomiques sont les maladies génétiques causées par un nombre et une structure anormaux de chromosomes..
Les causes
Ils sont dus à des mutations dans les gènes.	Ils sont dus à une synapsis et à une disjonction défectueuses lors de la division cellulaire.
Transmission à la prochaine génération
Ces troubles sont transmis à la progéniture.	Ces troubles peuvent être transmis ou non à la génération suivante..

Résumé - Troubles mendéliens vs chromosomiques

Les troubles génétiques sont dus à des anomalies des gènes et des chromosomes. Les maladies génétiques dues à des anomalies alléliques sont connues sous le nom de troubles mendéliens et sont héritées des parents à la progéniture. Les troubles génétiques dus à des anomalies chromosomiques sont connus sous le nom de troubles chromosomiques et peuvent être hérités ou non de la descendance. Les troubles chromosomiques surviennent principalement lors de la division cellulaire et ont tendance à être limités à un individu particulier. C'est la différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques.

Référence:
1. Schoumans, J. et C. Ruivenkamp. "Méthodes de laboratoire pour la détection des anomalies chromosomiques." Méthodes en biologie moléculaire (Clifton, N.J.). Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, n.d. Web. 30 avril 2017
2. «Tests cytogénétiques pour les anomalies chromosomiques». Tests cytogénétiques pour les anomalies chromosomiques Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30 avril 2017.

Courtoisie d'image:
1. «Mutations chromosomiques uniques» de Richard Wheeler (Zephyris) Version vectorielle: NikNaks - Fichier: Mutations chromosomiques simples.png. (CC BY-SA 3.0) via Wikimedia Commons
2, "Autorecessive" (CC BY-SA 2.0) via Wikimedia Commons