Différence entre l'anémie falciforme et la thalassémie

Différence clé entre la drépanocytose et la thalassémie
 

La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes de la globine α ou de la globine β. La drépanocytose est une forme grave d'anémie héréditaire dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en une forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène.. La principale différence entre la drépanocytose et la thalassémie est que en thalassémie, les deux α et β chaînes de globine peuvent être affectées, mais dans l'anémie falciforme seulement la β les chaînes de globine sont touchées.

CONTENU

1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Qu'est-ce que la thalassémie?
3. Qu'est-ce que l'anémie falciforme? 
4. Similitudes entre la drépanocytose et la thalassémie
5. Comparaison côte à côte - L'anémie falciforme vs la thalassémie sous forme tabulaire
6. Résumé

Qu'est-ce que la thalassémie??

La thalassémie est «un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes alpha ou bêta-globine qui composent l'hémoglobine adulte HbA conduisant à une anémie, une hypoxie tissulaire et une hémolyse des globules rouges liée au déséquilibre de la synthèse de la chaîne de la globine».

La thalassémie peut être classée en deux grandes catégories.

1. Thalassémie Alpha
2. Bêta thalassémie.

Thalassémie Alpha

En alpha thalassémie, certains des gènes responsables du codage des chaînes alpha globine sont supprimés. Habituellement, le gène de l'alpha globine a quatre copies. La gravité de la maladie dépend du nombre de copies manquantes..

1. Hydrops Fetalis

Lorsque les quatre copies du gène alpha-globine sont manquantes, la synthèse des chaînes d'alpha-globine est complètement supprimée. Les chaînes de l’alpha globine étant nécessaires à la synthèse de l’hémoglobine fœtale et adulte, cette affection est incompatible avec la vie et entraîne donc la mort in utero..

2. maladie HbH

L'absence de trois copies du gène de l'alpha globine entraîne une anémie microcytaire hypochrome modérée à sévère, associée à une splénomégalie..

3. Traits Alpha Thalassémie

Celles-ci sont dues à l'absence ou à l'inactivité d'une ou deux copies du gène de l'alpha globine. Bien que les caractères alpha-thalassémiques ne provoquent pas d'anémie, ils peuvent diminuer le volume corpusculaire moyen et les taux moyens d'hémoglobine corpusculaire tout en augmentant le nombre de globules rouges à plus de 5,5 * 10¹²/ L.

Figure 01: Héritage de la thalassémie alpha

Syndromes Bêta-Thalassémie

1. Bêta Thalassémie Majeure

Si les deux parents sont porteurs du trait bêta-thalassémie, le risque que leur progéniture contracte la bêta-thalassémie majeure est de 25%. Dans cette situation, la production de chaînes de bêta-globine est soit complètement supprimée, soit considérablement réduite. Comme il n’ya pas suffisamment de chaînes de bêta-globine pour qu’elles se combinent, les chaînes d’alpha-globine en excès se déposent dans les globules rouges matures et immatures. Cela ouvre la voie à une hémolyse prématurée des globules rouges et à une érythropoïèse inefficace.

Caractéristiques cliniques

1. Anémie sévère apparaissant 3 à 6 mois après la naissance.
2. Splénomégalie et hépatomégalie
3. Faciès thalassémique

Diagnostic de laboratoire

La technique principale utilisée dans le diagnostic des maladies hématologiques est actuellement la chromatographie en phase liquide à haute performance (HPLC). En bêta-thalassémie majeure, la HPLC montre la présence de taux d'HbA très réduits avec des taux d'HbF exceptionnellement élevés. Une numération globulaire complète révélera l’existence d’une anémie microcytaire hypochrome, tandis que l’examen d’un film sanguin révélera la présence d’une quantité accrue de réticulocytes ainsi que de cellules basophiles et cibles..

Traitement

• Transfusions sanguines régulières
• De l'acide folique est administré si l'apport alimentaire en acide folique n'est pas satisfaisant.
• Traitement par chélation du fer
• Parfois, une splénectomie est également réalisée afin de réduire les besoins en sang.

2. Trait bêta-thalassémie / mineur

La bêta-thalassémie mineure est une affection courante qui est asymptomatique la plupart du temps. Bien que les caractéristiques soient similaires à celles de l'alpha thalassémie, la bêta-thalassémie est plus grave que son homologue. Le diagnostic de bêta-thalassémie mineure est posé si le taux d'HbA₂ le niveau est supérieur à 3,5%.

3. Thalassémie Intermédia

Les cas de thalassémie de gravité modérée qui ne nécessitent pas de transfusions régulières sont appelés thalassémie intermédiaire..

Qu'est-ce que l'anémie falciforme??

La drépanocytose est une forme grave d'anémie héréditaire dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en une forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène..

La forme d'hémoglobine générée en raison de la mutation génétique de l'anémie falciforme homozygote est appelée HbSS (hémoglobine faucille). Lorsque le niveau d'oxygène chute en dessous d'un certain point critique, l'hémoglobine faucille forme des cristaux par un processus de polymérisation, produisant des fibres longues composées chacune de sept doubles brins entrelacés avec réticulation. C'est cette polymérisation qui déforme les globules rouges en une forme de croissant. Depuis que les globules rouges déformés ont perdu leur compliance, ils ne sont plus capables de passer à travers de minuscules vaisseaux sanguins; à l'intérieur de ces vaisseaux minuscules, les cellules falciformes bloquent la lumière, compromettant l'apport sanguin aux organes, ce qui entraîne de multiples infarctus.

Figure 02: Anémie falciforme

Caractéristiques cliniques de l'anémie falciforme

Une anémie hémolytique sévère ponctuée de crises peut être observée.

1. Vaso Occlusive Crises

Des facteurs tels que l'infection, la déshydratation, l'acidose et la désoxygénation prédisposent aux crises vaso-occlusives. Le patient se plaint de douleurs intenses aux extrémités. Ceci est dû aux infarctus dans les petits os des membres.

2. Crises de séquestration viscérale

Celles-ci sont dues à l'accumulation de sang et de faucille dans les organes. La complication la plus mortelle de ce type est le syndrome de la poitrine drépanocytaire où le patient présente une dyspnée et des douleurs thoraciques. Les infiltrats pulmonaires peuvent être vus sur la radiographie pulmonaire.

3. Crises aplasiques

Les crises aplasiques se caractérisent par la chute soudaine du taux d'hémoglobine le plus souvent consécutive à une infection par le virus Parvo. La carence en folate peut aussi être un facteur contributif.

Autres caractéristiques cliniques de l'anémie falciforme

• Ulcères aux membres inférieurs
• Hypertension pulmonaire
• Pierres biliaires

Diagnostic en laboratoire de la drépanocytose

• Le niveau d'hémoglobine est généralement de 6-9g / dL.
• Présence de drépanocytaires et de cellules cibles dans le film sanguin.
• Les tests de dépistage de la fièvre avec des produits chimiques tels que le dithionate sont positifs lorsque le sang est désoxygéné.
• En HPLC, l'HbA n'est pas détectée.

Traitement de l'anémie falciforme

• Eviter les facteurs connus pour précipiter les crises.
• Acide folique.
• Bonne nutrition et hygiène.
• Vaccination contre le pneumocoque, Haemophilus et méningocoque.
• Les crises doivent être traitées en fonction de l'état, de l'âge et de l'observance thérapeutique du patient..

Quelles sont les similitudes entre l'anémie falciforme et la thalassémie??

• La thalassémie et la drépanocytose sont toutes deux des maladies génétiques qui affectent la structure et la fonction de l'hémoglobine..

Quelle est la différence entre l'anémie falciforme et la thalassémie??

Anémie falciforme vs thalassémie
La drépanocytose est une forme grave d'anémie héréditaire dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en une forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène..	La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes de la globine α ou β..
Type de chaîne globine affectée
Dans la drépanocytose, seules les chaînes bêta sont affectées.	Les chaînes alpha et bêta peuvent être affectées par la thalassémie.
Nature de la mutation génétique
L'anomalie génétique causant la drépanocytose est une substitution de gène.	La thalassémie est causée soit par une mutation ponctuelle, soit par une suppression de gène.
Résistance au paludisme
L'anomalie génétique causant la drépanocytose est réputée avoir une action protectrice contre le paludisme.	Défaut génétique dans la thalassémie ne fournit pas une résistance contre le paludisme.
Origine génétique
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive.	La thalassémie est une maladie codominante autosomique.

Résumé - L'anémie falciforme vs la thalassémie

La thalassémie et la drépanocytose sont deux troubles hématologiques graves principalement rencontrés en pédiatrie. Il est donc important de bien comprendre la différence entre drépanocytose et thalassémie. Une sensibilisation accrue de la communauté à ces maladies contribuera à en réduire l'incidence, car les mariages consanguins jouent un rôle majeur dans la transmission de ces maladies génétiques de génération en génération..

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Références:

1. Hoffbrand, A. V. et P. A. H. Moss. Hématologie essentielle. 6ème éd. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Impression.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas et Nelson Fausto. Robbins et Cotran base pathologique de la maladie. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Imprimer.

Courtoisie d'image:

1. «Thalassémie alpha» par l'Institut national du poumon et du sang du coeur (NIH) - Institut national du poumon et du sang du coeur (NIH) (domaine public) via Wikimedia Commons
2. «Facteurs de risque de la drépanocytose (1) 2» de Diana grib - Son propre travail (CC BY-SA 4.0) via Wikimedia Commons