Différence entre la trisomie 13 et 18
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Différence clé - Trisomie 13 vs 18
Les anomalies génétiques chez les nourrissons constituent peut-être le groupe de maladies le plus malheureux. L'impact physique et psychologique qu'ils ont sur les parents et le bébé est immense. La trisomie 13 et la trisomie 18, également appelées Syndrome de Patau et Syndrome d'Edward respectivement, sont deux des défauts génétiques les plus compliqués observés dans bon nombre de grossesses à travers le monde. La principale différence entre la trisomie 13 et 18 est que dans la trisomie 13, il y a une copie supplémentaire dans le chromosome 13 alors que dans la trisomie 18, c'est le chromosome 18 qui a une copie supplémentaire.
CONTENU
1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Qu'est-ce que la trisomie 13 (syndrome de Patau)?
3. Qu'est-ce que la trisomie 18 (syndrome d'Edward)?
4. Similitudes entre les trisomies 13 et 18
5. Comparaison côte à côte - Trisomie 13 vs 18 sous forme tabulaire
6. Résumé
Quelle est la trisomie 13?
La trisomie 13, également connue sous le nom de Syndrome de Patau, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire dans le chromosome 13. 1 sur 5 000 personnes sont touchées par cette maladie.
Caractéristiques cliniques
- Oreilles basses
- Fente labiale et palatine
- Polydactylie
- Microophtalmie
- Des difficultés d'apprentissage
- Les patients survivent rarement plus de quelques semaines
Le diagnostic définitif du syndrome de Patau au cours de la période prénatale est basé sur l'analyse génétique des échantillons obtenus à partir d'échantillons d'amniocentèse et de villosités choriales. La tomodensitométrie et l'IRM peuvent être utilisées pour identifier les anomalies du cœur, du cerveau et d'autres organes.
Figure 01: Enfant atteint du syndrome de Patau
La gestion
La plupart des nourrissons atteints du syndrome de Patau ne parviennent pas à la première année de leur vie. Ils meurent des suites de complications neurologiques et de problèmes cardiaques mettant leur vie en danger de mort. Une correction chirurgicale des déformations telles que la fente palatine peut être nécessaire.
Quelle est la trisomie 18?
Trisomie 18, également connue sous le nom de Syndrome d'Edward, est une autre maladie génétique autosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. Le syndrome d'Edward a une corrélation avec l'âge de la mère.
Bien que la trisomie 18 partage plusieurs caractéristiques cliniques communes avec la trisomie 21, ces caractéristiques cliniques sont beaucoup plus graves; par conséquent, le patient ne survit pas au-delà de la première année de vie. La plupart des nourrissons atteints succombent dans les premières semaines.
Figure 02: Trisomie 18
Caractéristiques cliniques
- Occiput de premier plan
- Retard mental
- Chevauchement des doigts
- Pieds inférieurs à bascule
- Malformations cardiaques congénitales
- Micrognathie
- Oreilles basses
- Cou court
- Malformations rénales
- Enlèvement limité de la hanche
La gestion
La trisomie 18 ne peut pas être guérie. Il faut prévenir l'apparition d'infections et minimiser les complications. Chaque fois qu'un patient contracte une infection, celle-ci doit être traitée rapidement et vigoureusement. Une attention particulière doit être accordée à la prise en charge des malformations cardiaques et des anomalies rénales.
Quelles sont les similitudes entre la trisomie 13 et 18?
- Les deux maladies sont des maladies génétiques dues à la présence de matériel génétique supplémentaire
- Le diagnostic des deux maladies se fait au moyen d’échantillons prélevés sur l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.
Quelle est la différence entre la trisomie 13 et 18?
Trisomie 13 vs 18 | |
| La trisomie 13 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire dans le chromosome 13.. | La trisomie 18 est une maladie génétique autosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.. |
| Matériel génétique supplémentaire | |
| Le chromosome 13 contient du matériel génétique supplémentaire. | Le chromosome 18 contient du matériel génétique supplémentaire. |
| Gravité | |
| La trisomie 13 est plus grave que la trisomie 18. | La trisomie 18 est également une anomalie génétique grave avec beaucoup de complications, mais elle n’est pas aussi grave que la trisomie 13.. |
| Caractéristiques cliniques | |
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| La gestion | |
| La plupart des nourrissons atteints de trisomie 13 ne parviennent pas à la première année de vie. Ils meurent des suites de complications neurologiques et de problèmes cardiaques mettant leur vie en danger. Une correction chirurgicale des déformations telles que la fente palatine peut être nécessaire | Il n'y a pas de remède pour cette condition. L’objectif est de prévenir la survenue d’infections et de minimiser les complications. Chaque fois qu'un patient contracte une infection, celle-ci doit être traitée rapidement et vigoureusement. Une attention particulière doit être accordée à la prise en charge des malformations cardiaques et des anomalies rénales. |
Résumé - Trisomy 13 vs 18
La trisomie 13 et la trisomie 18 sont deux affections génétiques également appelées syndrome de Patau et syndrome d'Edward, respectivement. La principale différence entre les trisomies 13 et 18 réside dans le fait que, dans la trisomie 13 ou le syndrome de Patau, le défaut se situe dans le chromosome 13, alors que dans la trisomie 18 ou le syndrome d’Edward, il s’agit du chromosome 18..
Référence:
1.Kumar, Parveen J. et Michael L. Clark. Kumar & Clark médecine clinique. Edimbourg: W.B. Saunders, 2009.
Courtoisie d'image:
1. «Phénotype complet de la trisomie 13» par TRIsoMY Choses préférées inspirées par la trisomie 13 de Natalia - LIFE (CC BY 4.0) via Wikimedia Commons
2. “Chromosome 18” de Mysid - Réalisé par Mysid, basé sur http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Bibliothèque nationale de médecine) (domaine public) via Wikimedia Commons
